Enfermedad de Alzheimer

También conocido como: AD, demencia de Alzheimer, demencia presencial

¿Qué es la enfermedad de Alzheimer?

La enfermedad de Alzheimer (EA) es una forma irreversible de demencia caracterizada por pérdida de memoria, disminución progresiva de la capacidad intelectual, deterioro del lenguaje y del habla, y cambios en la personalidad y el comportamiento que eventualmente interfieren con la vida diaria. Actualmente, se estima que la enfermedad de Alzheimer afecta a más de 5 millones de estadounidenses.

Aunque algunos aspectos de AD imitan cambios que se encuentran en el cerebro a medida que envejecemos, AD no es una parte normal del proceso de envejecimiento. Debido a la acumulación de estructuras proteicas anormales en el cerebro llamadas placas seniles (SP) y ovillos neurofibrilares (NFT), se producen lesiones de las células nerviosas y la muerte celular. La destrucción de las células nerviosas también produce niveles reducidos de sustancias llamadas neurotransmisores (la más importante es la acetilcolina) que ayudan a transmitir las señales cerebrales. Con el tiempo, AD produce una disminución de la interacción entre las diferentes áreas del cerebro.

Relación con el envejecimiento

El riesgo de tener AD y otras formas de demencia aumenta enormemente con la edad. Alrededor del 10% al 12% de la población tendrá demencia cuando alcance los 65 años, y el riesgo aumentará al 50% para los que alcancen la edad de 100 años. Según la Alzheimer’s Association, la población de los EE. UU. Envejece y vive más tiempo, se estima que el número de personas que viven con DA puede ser de hasta 16 millones para el año 2050.

En general, el AD “de inicio tardío” comienza después de los 65 años y no se cree que sea heredado. “AD de inicio temprano”, que comienza antes de los 65 años, representa aproximadamente del 5% al ​​10% de todos los casos de EA y es más probable que esté genéticamente relacionado.

Relación genética

La enfermedad de Alzheimer parece ser causada por una variedad de factores aún no bien conocidos. Tres genes, cuya función normal aún no se ha determinado, se han asociado con formas raras de enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano (EOFAD, también llamada enfermedad de Alzheimer tipo 3 o AD3). Ciertas mutaciones en cada uno de estos genes (conocidas como PSEN1, PSEN2 y APP) producen proteínas anormales que resultan en AD. Existe un 50% de posibilidades de que la mutación genética se transmita a cada uno de los niños de la persona afectada. Hasta ahora, las mutaciones en estos tres genes solo se han encontrado en un número muy pequeño de familias.

En este momento, las pruebas para detectar el gen de presenilina 1 (PSEN1 en el cromosoma 14), el gen de presenilina II (PSEN2 en el cromosoma 1) y el gen de la proteína precursora amiloide (APP en el cromosoma 21) están disponibles pero no se solicitan con frecuencia.

Se han identificado otros genes que se han relacionado con AD de inicio tardío, pero no se cree que sean una causa directa. Estos genes de “susceptibilidad” pueden explicar por qué hay un mayor riesgo de desarrollar EA de aparición tardía en individuos que tienen otros miembros de la familia afectados.

El gen APOE es el gen de susceptibilidad más claramente establecido para la AD de aparición tardía. Este gen dirige la producción de la apolipoproteína E, una proteína que ayuda a transportar los lípidos (grasas y colesterol) en la sangre. El gen APOE existe en tres formas diferentes (alelos): e2, e3 y e4. Todo el mundo hereda un par de genes APOE que es una combinación de estos tres. El e3 es el alelo más común, que se encuentra en el 60% de la población general. La presencia del alelo APOE e4 se ha asociado con la mayoría de los casos familiares y con un mayor riesgo de EA.

El riesgo de AD puede variar según la etnia, con el riesgo de los afroamericanos hasta cuatro veces mayor y los hispanos hasta dos veces mayor, respectivamente, que la de los caucásicos. Otros factores de riesgo asociados con la EA son la diabetes tipo 2 y las formas más leves de resistencia a la insulina, la obesidad, la hipertensión arterial, la dislipidemia y los altos niveles de marcadores inflamatorios, como la proteína C reactiva (PCR).

La mayoría de las personas con síndrome de Down (DS), causadas por la trisomía anormal del cromosoma 21, eventualmente mostrarán algunos de los cambios mentales asociados con la enfermedad de Alzheimer, generalmente en el momento en que tienen entre 40 y 50 años. La patología encontrada en los cerebros de estos adultos con DS es muy similar a la encontrada en AD. La copia adicional del cromosoma 21 causa un aumento en la producción de la proteína que se acumula y forma placas seniles similares a las que se observan en la EA. Los familiares de las personas con síndrome de Down no tienen un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer ya que no tienen la copia adicional del cromosoma 21.

En 2011, tres grupos de trabajo expertos encabezados por la Alzheimer’s Association y el National Institute on Aging (NIA) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) presentaron nuevos criterios y directrices para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer.

Sus artículos amplían la definición de la enfermedad de Alzheimer para incluir:

Enfermedad de Alzheimer preclínica: cambios cuantificables en biomarcadores pero sin síntomas externos (por ahora, solo para ayudar a orientar la investigación)
Deterioro cognitivo leve (DCL) debido a la enfermedad de Alzheimer: cambios leves en la memoria y habilidades de pensamiento que no comprometen las actividades cotidianas
Demencia debida a la enfermedad de Alzheimer: la memoria, el pensamiento y los síntomas conductuales que afectan la capacidad de una persona para funcionar en la vida diaria

Estas pautas están destinadas a proporcionar más información sobre la comprensión actual de la enfermedad de Alzheimer, proporcionar un marco para futuras investigaciones y proponer un papel más importante para el uso de biomarcadores en el futuro.

Tratamiento

Actualmente no hay prevención o cura para la enfermedad de Alzheimer (EA). Las personas pueden vivir con AD por hasta 25 años, pero el promedio es de 8 a 10 años. El tratamiento consiste en intentar retrasar la progresión de la enfermedad, aliviar los síntomas, manejar los problemas de comportamiento y brindar apoyo y educación a la persona afectada y a los cuidadores. Al principio de la enfermedad, las personas con AD pueden vivir vidas bastante normales con pequeñas cantidades de ayuda, como ayudas para la memoria y un entorno estructurado. Este es el momento en que la persona puede hacer planes y participar en las decisiones sobre la atención futura.

El diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer puede permitir que algunas personas reciban un beneficio moderado de los inhibidores de la colinesterasa, fármacos que preservan la capacidad intelectual al preservar la función del neurotransmisor acetilcolina, como la galantamina, el donepezilo y la rivastigmina. Siempre que sea posible, se evaluarán los otros medicamentos de la persona y se le extraerán medicamentos que pueden empeorar la confusión, como depresores del sistema nervioso central, antihistamínicos, pastillas para dormir y analgésicos.

A lo largo de la progresión de la EA, los antidepresivos y otras drogas también pueden usarse en pequeñas cantidades, junto con modificaciones ambientales destinadas a hacer que el entorno familiar sea más seguro y familiar, moderar la personalidad y problemas de comportamiento como la depresión, la agitación, la paranoia y la violencia. y para hacer que la persona se sienta más cómoda.

Si bien la investigación actual sobre las influencias protectoras y terapéuticas de ciertas sustancias es prometedora, aún no se pueden recomendar agentes específicos. Cada uno de ellos tiene sus propios riesgos asociados y efectos secundarios. Se necesitan más estudios para determinar su efectividad real y seguridad a largo plazo.

Preguntas comunes sobre el Alzheimer:

Además de la enfermedad de Alzheimer, ¿cuáles son algunas otras causas de confusión, lapsos de memoria y deterioro cognitivo?
El olvido ocasional es normal y no debe ser motivo de preocupación a menos que aumente la frecuencia o interfiera con la vida diaria. Sin embargo, algunas de las causas del deterioro cognitivo, además de la EA, incluyen:
Interacciones medicamentosas o efectos secundarios y sobremedicación; asegúrese de informarle a su proveedor de atención médica sobre todos los medicamentos que está tomando.
Deficiencias nutricionales, como la deficiencia de vitamina B12
Tener un historial de otra afección que pueda contribuir a cambios mentales, como diabetes, hipertensión o trastornos renales, hepáticos o tiroideos
Trastornos estructurales como tumores cerebrales, lesiones en la cabeza e hidrocefalia de presión normal
Enfermedades degenerativas, incluido el deterioro cognitivo relacionado con la edad, la enfermedad de la corea de Huntington, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Pick
Enfermedades infecciosas como VIH / SIDA, Creutzfeldt-Jakob, meningitis, encefalitis o sífilis
Ansiedad, depresión
Intoxicación por metales pesados ​​(por ejemplo, envenenamiento por plomo)
Convulsiones
¿Hay alguna forma de involucrarse en los esfuerzos de investigación relacionados con la enfermedad de Alzheimer?
Sí. Tanto las personas afectadas como las no afectadas pueden participar en ensayos clínicos. Además, las personas pueden donar el tejido cerebral de un miembro de la familia después de su muerte. Para que los científicos continúen estudiando las causas de la enfermedad de Alzheimer y potencialmente encuentren una cura, se necesitan muestras de tejido cerebral de personas que tuvieron AD así como de personas mayores que no lo hicieron. Puede encontrar más información sobre ensayos clínicos que involucran AD en el sitio web ClinicalTrials.gov.
¿Existe un vínculo entre la enfermedad de las vacas locas y la enfermedad de Alzheimer?
No hay evidencia en este momento de ninguna conexión entre la encefalopatía espongiforme bovina, comúnmente llamada enfermedad de las vacas locas y la enfermedad de Alzheimer, aunque algunos de los síntomas pueden parecer similares.