¿Qué es la esclerodermia?
La esclerodermia es una enfermedad compleja y multisistémica que a menudo afecta progresivamente la piel, los vasos sanguíneos, los pulmones, el tracto gastrointestinal, los riñones, el corazón y los tejidos musculoesqueléticos. La esclerodermia es inflamatoria y tiene un componente autoinmune, aunque aún no se conoce la causa exacta. Las personas con esclerodermia sobreproducen colágeno, una proteína fibrosa que compone el tejido conectivo, incluida la piel, lo que produce síntomas que van desde problemas estéticos hasta daño tisular o disfunción orgánica potencialmente mortal.
La esclerodermia es relativamente rara y su prevalencia es algo difícil de determinar. Se ha estimado que puede afectar a hasta 250 de cada millón de adultos estadounidenses. La esclerodermia puede afectar a cualquier persona a cualquier edad, incluidos los niños, pero la mayoría de los casos se observan en personas de entre 30 y 50 años. Las mujeres se ven afectadas cuatro veces más a menudo que los hombres.
Aunque una predisposición no se hereda directamente, hay algunas frecuencias aumentadas de esclerodermia vinculadas a la etnia, como los nativos americanos Choctaw en Oklahoma, entre los que la esclerodermia es cien veces más común que en la población general. La esclerodermia localizada es más común en los descendientes de europeos, mientras que la esclerodermia sistémica afecta a más mujeres de ascendencia africana.
La esclerodermia se ha asociado con exposiciones a productos químicos como cloruro de vinilo, tricloroetileno, benceno, resinas epoxídicas, polvo de sílice, ciertos medicamentos y aceite de colza contaminado, pero la esclerodermia no se ha relacionado directamente con un desencadenante ambiental.
Tipos de esclerodermia
La esclerodermia es crónica y se ve de dos formas: sistémica o localizada. La esclerodermia sistémica se puede categorizar como esclerodermia difusa o síndrome de CREST.
Esclerodermia sistémica
La esclerodermia difusa se observa en el 10% de la esclerodermia sistémica, a menudo progresa rápidamente y es potencialmente mortal. Puede afectar grandes áreas de la piel, causando engrosamiento y endurecimiento de la piel (esclerosis), cambios anormales en las arterias, problemas en las articulaciones y disfunción de los órganos principales, como el tracto intestinal, el corazón, los pulmones y los riñones.
El síndrome CREST a veces se denomina esclerodermia cutánea limitada y típicamente afecta áreas específicas del cuerpo como la piel de los dedos, las manos, los brazos y las piernas, las articulaciones de los codos y la cara. Progresa gradualmente El síndrome de CREST, visto en el 90% de los casos de esclerodermia sistémica, se define de la siguiente manera:
Calcinosis: pequeños depósitos de calcio que se desarrollan debajo de la piel, principalmente en los dedos, las rodillas y los codos. Pueden infectarse y causar llagas dolorosas y abiertas cuando atraviesan la piel.
Fenómeno de Raynaud: los vasos sanguíneos en las manos y los pies se contraen en respuesta al frío o al estrés con esta condición. Cuando esto sucede, el flujo sanguíneo disminuye y los dedos y dedos de los pies afectados se ponen blancos, luego azules. Cuando el flujo sanguíneo vuelve a la normalidad, se vuelven rojos. La interrupción recurrente o prolongada en el flujo sanguíneo puede dañar los tejidos, provocando llagas y, en algunos casos graves, gangrena y la necesidad de amputación. El fenómeno de Raynaud leve a moderado es relativamente común, y solo un pequeño porcentaje de aquellos que lo tienen también tiene esclerodermia. Por otro lado, hasta el 90% de aquellos con esclerodermia cutánea limitada tendrán el fenómeno de Raynaud.
Disfunción esofágica: muchas de las personas con esclerodermia tienen dificultad para tragar debido a la disfunción muscular en su esófago y pueden tener reflujo ácido y acidez estomacal crónica.
Esclerodactilia: se refiere al desarrollo de una piel apretada y gruesa que causa deformidad en los dedos que se encuentran en una posición fija semiflexionada. También puede haber pérdida de tejido en las almohadillas para los dedos (picaduras digitales) y retracción, lo que les da un aspecto parecido a una salchicha con las uñas de los dedos que pueden curvarse alrededor de la yema del dedo. La piel puede estar brillante y descolorida.
Telangiectasia: asociada con diminutas manchas rojas en la cara y las manos causadas por la hinchazón de pequeños vasos sanguíneos.
En los casos más graves de esclerodermia sistémica, la afectación del órgano puede incluir:
Pulmones: la fibrosis puede endurecer el tejido pulmonar, dificultando la respiración y provocando bajos niveles de oxígeno, causando fatiga y dificultad para respirar, y la hipertensión pulmonar (presión arterial alta en los pulmones), que puede causar insuficiencia cardíaca congestiva. La disfunción pulmonar es la principal causa de muerte en la esclerodermia sistémica.
Riñón: la esclerodermia puede causar una crisis renal aguda que puede ser potencialmente mortal. También puede causar hipertensión y disfunción renal crónica.
Corazón: es menos común y es más probable que ocurra después de varios años; la afectación cardíaca puede provocar palpitaciones cardíacas e insuficiencia cardíaca congestiva.
Las complicaciones asociadas con la esclerodermia sistémica que también pueden estar asociadas a otros trastornos y se presentan con características clínicas superpuestas incluyen:
Problemas dentales: la esclerodermia de la cara puede hacer que la boca se abra más estrecha, dificultando la limpieza de los dientes y el cuidado dental.
Cara tipo máscara: el endurecimiento de la piel puede causar una cara inexpresiva y similar a una máscara.
Síndrome del túnel carpiano
Disfunción eréctil, disfunción sexual en mujeres
Hipotiroidismo
Pérdida de la audición
Depresión
Esclerodermia localizada
La esclerodermia localizada, también conocida como morfea, se caracteriza por la deposición de colágeno excesivo en la piel, que causa uno o más parches o líneas de piel endurecida y engrosada. La piel puede estar enrojecida o blanca con bordes violáceos. En algunos casos, grandes áreas de la piel pueden tener patrones de hipopigmentación e hiperpigmentación. Morphea carece de algunas de las características que se observan en la forma sistémica, como la esclerodactilia, el fenómeno de Raynaud, los cambios en las uñas, la telangiectasia y la afectación de órganos.
Signos y síntomas
Los signos y síntomas que experimenta una persona con esclerodermia pueden variar de leves a debilitantes y, en algunos casos, pueden ser potencialmente mortales. Dependen del tipo y la gravedad de la esclerodermia y los órganos implicados, y variarán tanto de persona a persona como a lo largo del tiempo. Muchos de los síntomas también se pueden ver con otros trastornos y algunos son inespecíficos. Éstas incluyen:
Engrosamiento y endurecimiento de la piel
Fenómeno de Raynaud
Dolor en las articulaciones, contracturas articulares (rigidez)
Hinchazón de manos y pies
Reflujo gastroesofágico y dificultad para tragar
Fatiga, debilidad muscular
Boca seca y membranas mucosas
Pérdida de apetito
Pérdida de peso
Estreñimiento, diarrea y desnutrición
Pruebas
Los objetivos con las pruebas de esclerodermia incluyen el diagnóstico de la enfermedad, la distinción entre los diferentes tipos, la evaluación de su gravedad y el grado de afectación del órgano, la detección de complicaciones y el control de la afección a lo largo del tiempo. El diagnóstico se basa principalmente en los signos clínicos, con pruebas de laboratorio específicas ordenadas para ayudar a confirmar o descartar la esclerodermia y más pruebas de rutina o generales que se utilizan para ayudar a evaluar el estado de salud general de la persona. Cuando los síntomas y los resultados de las pruebas son característicos, diagnosticar la afección puede ser relativamente sencillo. En muchos casos, sin embargo, los síntomas surgen lentamente y pueden confundirse inicialmente con otras afecciones.
Pruebas de laboratorio
No hay una prueba de laboratorio para diagnosticar la esclerodermia. Se realiza una batería de pruebas para detectar la presencia o ausencia de autoanticuerpos que generalmente están asociados con el diagnóstico de esclerodermia. Incluyen:
Anticuerpos antinucleares (ANA): positivos con una variedad de trastornos del tejido conectivo y autoinmunes; presente en aproximadamente el 95% de aquellos con esclerodermia, generalmente con un resultado de la prueba de patrón nanolar, moteado, centrómero o, más raramente.
Anticuerpo Scl-70 (anticuerpo escleroderma, anticuerpo anti-topoisomerasa I): positivo y muy específico en 20-60% de adultos con esclerodermia; asociado con un mayor riesgo de fibrosis pulmonar.
Patrón de centrómero (ACA) / centrómero: presente en 60-80% de los pacientes con esclerodermia cutánea limitada y fuertemente asociada con CREST e hipertensión pulmonar.
Otras pruebas menos frecuentes para autoanticuerpos incluyen anti-fibrillarin (U3RNP), anti-PM / Scl, anti-ARN polimerasas I / III, anti-Nor-90, anti-PM-Scl, anti-B23, anti-U1- RNP, AHA (anti-histona) y anti-Th / To. Estas pruebas no son de rutina y, a menudo, se envían a un laboratorio de referencia.
A veces, se puede realizar una biopsia para evaluar la fibrosis en el tejido afectado.
Las pruebas generales y de rutina que se pueden ordenar para ayudar a controlar el estado de salud de una persona pueden incluir:
Conteo sanguíneo completo (CBC): para evaluar glóbulos rojos y blancos
Panel metabólico completo (CMP): para evaluar la función del órgano y los balances químicos y electrolíticos
Análisis de orina
Pruebas de función tiroidea
Pruebas no de laboratorio
Las pruebas de función pulmonar se pueden realizar cuando se sospecha una afectación pulmonar.
Se pueden realizar tomografías computarizadas (tomografía computarizada) para evaluar el daño pulmonar.
Se pueden hacer radiografías para detectar depósitos de calcio y evaluar los pulmones.
Se pueden realizar pruebas y monitorizaciones cardíacas cuando se sospecha la participación del corazón.