Herencia poligenica
¿Cómo se hereda la altura?
Si lo que realmente le interesa es la genética humana, aprender acerca de la genética mendeliana a veces puede ser frustrante. A menudo escuchará a un maestro usar un rasgo humano como ejemplo en un problema de genética, pero luego dirá: “eso es una simplificación excesiva” o “es mucho más complicado que eso”. Entonces, ¿qué está pasando con esos rasgos humanos interesantes, como el color de ojos, el cabello y la piel?
color, altura y riesgo de enfermedad?
Como ejemplo, consideremos la altura humana. A diferencia de una característica mendeliana simple, la altura humana se muestra:
Variación continua A diferencia de las plantas de guisantes de Mendel, los humanos no vienen en dos variedades claras “altas” y “cortas”. De hecho, ni siquiera vienen en cuatro alturas, u ocho o dieciséis. En cambio, es posible obtener humanos de diferentes alturas, y la altura puede variar en incrementos de pulgadas o fracciones de pulgadas.
Un patrón de herencia complejo. Puede haber notado que los padres altos pueden tener un hijo pequeño, los padres con poco valor pueden tener un hijo alto y dos padres de diferentes alturas pueden tener o no tener un hijo en el medio. Además, los hermanos con los mismos dos padres pueden tener un rango de alturas, que no pertenecen a categorías distintas.
Los modelos simples que involucran uno o dos genes no pueden predecir con exactitud todos estos patrones de herencia. ¿Cómo, entonces, se hereda la altura?
La altura y otras características similares están controladas no solo por un gen, sino más bien por múltiples genes (a menudo muchos) que contribuyen de forma pequeña al resultado general. Este patrón de herencia a veces se denomina herencia poligénica (poly- = many). Por ejemplo, un estudio reciente encontró más de 400 genes vinculados a la variación en altura
Cuando hay un gran número de genes involucrados, se hace difícil distinguir el efecto de cada gen individual, y aún más difícil ver que las variantes genéticas (alelos) se heredan de acuerdo con las reglas mendelianas. En una complicación adicional, la altura no solo depende de la genética: también depende de factores ambientales, como la salud general del niño y el tipo de nutrición que obtiene al crecer.
En este artículo, examinaremos cómo se heredan los rasgos complejos como la altura. También veremos cómo los factores como el fondo genético y el entorno pueden afectar el fenotipo (características observables) producido por un genotipo particular (conjunto de variantes génicas o alelos).
Herencia poligénica
Las características humanas como la altura, el color de los ojos y el color del cabello se presentan en muchas formas diferentes porque están controladas por muchos genes, cada uno de los cuales contribuye en cierta medida al fenotipo general. Por ejemplo, hay dos genes principales del color de los ojos, pero al menos otros 14 genes que juegan un papel en la determinación del color exacto de los ojos de una persona
Observar un ejemplo real de un rasgo poligénico humano se complicaría, en gran parte porque tendríamos que hacer un seguimiento de decenas, o incluso cientos, de diferentes pares de alelos (¡como los 400 implicados en la altura!). Sin embargo, podemos usar un ejemplo que involucre granos de trigo para ver cómo varios genes cuyos alelos “se suman” para influenciar el mismo rasgo pueden producir un espectro de fenotipos ^
En este ejemplo, hay tres genes que producen pigmento rojizo en los granos de trigo, que llamaremos A, B y C. Cada uno viene en dos alelos, uno de los cuales produce pigmento (el alelo de la letra mayúscula) y uno de los cuales no (el alelo en minúscula). Estos alelos tienen efectos aditivos: el genotipo aa no aportaría pigmento, el genotipo Aa contribuiría con cierta cantidad de pigmento, y el genotipo AA contribuiría con más pigmento (el doble que Aa). Lo mismo sucedería con los genes B y C ^