Thalassemia
Thalassemia

Talassemia:

Las talasemias son un grupo de trastornos de la sangre que afectan la forma en que el cuerpo produce hemoglobina. La hemoglobina es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Está compuesto por globina alfa y globina beta.

El cuerpo contiene más glóbulos rojos que cualquier otro tipo de célula, y cada uno tiene una vida útil de aproximadamente 4 meses. Cada día, el cuerpo produce nuevos glóbulos rojos para reemplazar los que mueren o se pierden en el cuerpo.

Con la talasemia, los glóbulos rojos se destruyen a un ritmo más rápido, lo que lleva a la anemia, una condición que puede causar fatiga y otras complicaciones.

Las talasemias son afecciones hereditarias: se transmiten en los genes y se transmiten de padres a hijos. Las personas que son portadoras de un gen de talasemia no muestran síntomas de talasemia y es posible que no sepan que son portadoras. Si ambos padres son portadores, pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. Las talasemias no son contagiosas.

Si bien hay muchos tipos diferentes de talasemias, los dos principales son:

Talasemia alfa: cuando el cuerpo tiene un problema para producir globina alfa
Talasemia beta: cuando el cuerpo tiene un problema para producir beta globina
Cuando el gen que controla la producción de cualquiera de estas proteínas falta o está mutado, se produce ese tipo de talasemia.

Acerca de la talasemia beta
La talasemia beta ocurre cuando el gen que controla la producción de beta globina es defectuoso. La talasemia beta puede causar anemia que varía de leve a grave y es más común en personas de ascendencia mediterránea, africana y del sudeste asiático.

Un niño solo puede contraer talasemia beta heredándola de sus padres. Los genes son “bloques de construcción” que juegan un papel importante en la determinación de rasgos físicos y muchas otras cosas sobre nosotros.

Los seres humanos están formados por billones de células que forman la estructura de nuestros cuerpos y realizan trabajos especializados, como tomar nutrientes de los alimentos y convertirlos en energía. Los glóbulos rojos, que contienen hemoglobina, suministran oxígeno a todas las partes del cuerpo.

Todas las células tienen un núcleo en su centro, que es algo así como el cerebro o “puesto de mando” de la célula. El núcleo dirige la célula, diciéndole que crezca, madure, se divida o muera. El núcleo contiene ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula larga en forma de espiral que almacena los genes que determinan el color del cabello, el color de los ojos, si una persona es o no zurda o no, y muchos otros rasgos. El ADN, junto con los genes y la información que contienen, se transmite de padres a hijos durante la reproducción.

Cada célula tiene muchas moléculas de ADN, pero como las células son muy pequeñas y las moléculas de ADN son largas, el ADN se empaqueta muy bien en cada célula. Estos paquetes de ADN se llaman cromosomas, y cada célula tiene 46 de ellos. Cada paquete está organizado en 23 pares: uno de cada par proviene de la madre y el otro del padre. Cuando alguien tiene talasemia beta, existe una mutación en el cromosoma 11.

La globina beta se fabrica en el cromosoma 11 (la globina beta, junto con la globina alfa, es una de las proteínas que componen la hemoglobina). Por lo tanto, si uno o ambos de los genes que le dicen al cromosoma 11 que produzca beta globina están alterados, se produce menos beta globina. Esto afecta a la hemoglobina y disminuye la capacidad de los glóbulos rojos para transportar oxígeno por todo el cuerpo.

Tipos de talasemia beta

Hay tres tipos de talasemia beta, dependiendo de si uno o dos genes de globina beta están mutados y la gravedad de las mutaciones.

Beta talasemia menor, o rasgo de talasemia beta, ocurre cuando uno de los genes de la globina beta está mutado. Las personas con esta afección generalmente tienen síntomas muy leves y no requieren tratamiento, pero pueden transmitir la talasemia a sus hijos. Por lo general, son levemente anémicos y sus glóbulos rojos son más pequeños de lo normal.
La beta talasemia mayor (anemia de Cooley) ocurre cuando los dos genes de la globina beta están mutados (cambiados) y las mutaciones son graves. Esta es la forma más grave de beta talasemia. Los bebés con talasemia beta mayor a menudo parecen sanos inmediatamente después del nacimiento, pero comienzan a desarrollar síntomas en los primeros 2 años de vida. Esta condición causa síntomas graves con anemia potencialmente mortal que requiere transfusiones de sangre regulares.
La beta talasemia intermedia también puede ocurrir cuando los dos genes de la globina beta están mutados, pero las mutaciones son menos graves que las que típicamente causan la talasemia mayor. Las personas con esta afección generalmente tienen anemia moderadamente grave y, en ocasiones, requieren transfusiones de sangre regulares.

Complicaciones

La beta talasemia mayor y la intermedia pueden llevar a complicaciones graves, especialmente si no se tratan. Las complicaciones de la talasemia beta mayor incluyen:

Exceso de hierro. Los niños que tienen talasemia beta pueden terminar con demasiado hierro en sus cuerpos, ya sea por la enfermedad misma o por recibir transfusiones de sangre repetidas. El exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino.
Deformidades óseas y fracturas. La talasemia beta puede hacer que la médula ósea se expanda, haciendo que los huesos sean más anchos, más delgados y más frágiles. Esto hace que los huesos sean más propensos a romperse y pueden llevar a una estructura ósea anormal, particularmente en los huesos de la cara y el cráneo.
Bazo agrandado. El bazo ayuda a combatir infecciones y filtra materiales no deseados, como células sanguíneas muertas o dañadas, del cuerpo. La talasemia beta puede causar que los glóbulos rojos se mueran a un ritmo más rápido, haciendo que el bazo trabaje más, lo que hace que crezca. Un bazo grande puede empeorar la anemia y es posible que sea necesario extirparlo si es demasiado grande.
Infecciones Los niños con talasemia beta tienen un mayor riesgo de infección, especialmente si se les extirparon los bazos.
Tasas de crecimiento más lentas. La anemia resultante de la talasemia beta puede hacer que los niños crezcan más lentamente y también puede llevar a la pubertad tardía.
Los síntomas
Los signos y síntomas de la talasemia beta varían según el tipo que tenga un niño. La mayoría de los niños con rasgo de talasemia beta no tienen síntomas. Aquellos con beta talasemia mayor e intermedia pueden no mostrar ningún síntoma al nacer, pero generalmente los desarrollan en los primeros 2 años de vida.

Algunos de los síntomas más comunes de la talasemia beta incluyen:

fatiga, debilidad o falta de aliento
Un aspecto pálido o un color amarillo a la piel (ictericia).
irritabilidad
deformidades de los huesos faciales
crecimiento lento
un abdomen hinchado
orina oscura
Los bebés que comienzan a mostrar síntomas de beta talasemia después de unos pocos meses saludables pueden dejar de crecer normalmente (falta de crecimiento); tiene problemas para alimentarse; y tiene episodios de fiebre, diarrea y otros problemas intestinales.

Diagnóstico

En la mayoría de los casos, la talasemia beta se diagnostica antes del segundo cumpleaños de un niño. Los niños con beta talasemia mayor pueden tener un abdomen inflamado o síntomas de anemia o falta de crecimiento.

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