 es una afección hereditaria que afecta principalmente a los pulmones, el páncreas y las glándulas sudoríparas.){kind=link}
¿Qué es la fibrosis quistica?
La fibrosis quística (FQ) es una afección hereditaria que afecta principalmente a los pulmones, el páncreas y las glándulas sudoríparas. Causa la producción de moco espeso y pegajoso que provoca infecciones respiratorias recurrentes y bloquea la liberación de enzimas pancreáticas, lo que inhibe la digestión de proteínas y grasas.
La FQ es uno de los trastornos genéticos recesivos más comunes en los EE. UU. Un trastorno recesivo ocurre cuando cada una de las dos copias de un gen (una heredada de cada progenitor) es anormal. Según la Fundación de Fibrosis Quística, se estima que 30,000 estadounidenses viven con FQ y aproximadamente 1,000 casos nuevos son diagnosticados cada año. La mayoría de las personas con FQ son diagnosticadas en la primera infancia.
La FQ es causada por mutaciones (variaciones que causan enfermedades en el ADN) en un gen llamado CFTR ubicado en el cromosoma siete. Hasta el momento se han identificado más de 2,000 mutaciones diferentes de FQ, pero solo unas pocas son comunes. La mayoría de los casos de fibrosis quística en los EE. UU. Son causados por una mutación llamada deltaF508 (F508).
El gen CFTR es responsable de la producción normal de una proteína llamada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). En la FQ, la proteína CFTR puede ser disfuncional o estar totalmente ausente. Con CFTR disfuncional o ausente, el cloruro no sale de los conductos hacia el líquido circundante, lo que produce una mucosidad espesa y pegajosa. Como los niveles de CFTR son usualmente más altos en las células epiteliales que recubren las superficies internas de los bronquios de los pulmones, páncreas, glándulas sudoríparas, glándulas salivales, intestino y órganos reproductivos, estas son las áreas más afectadas por la FQ.
La mayoría de las personas con FQ desarrollan síntomas respiratorios y pancreáticos temprano en la vida, aunque la gravedad de los signos y síntomas varía de persona a persona, incluso en aquellos que tienen exactamente las mismas mutaciones. La mayoría de los hombres adultos con FQ también son infértiles debido a deferentes faltantes o subdesarrollados, los túbulos que transportan la esperma desde los testículos.
Un individuo con una copia de gen CFTR normal y una copia de gen anormal es un portador de CF. Los portadores generalmente no tienen síntomas, pero pueden pasar una copia de su gen anormal a sus hijos. Ambos padres biológicos deben ser portadores o tener FQ para que su hijo tenga FQ.
El riesgo asociado con portar un gen de FQ anormal puede asociarse generalmente con el origen étnico de una persona. Los caucásicos del norte de Europa y los judíos asquenazíes tienen la mayor incidencia de FQ, con aproximadamente 1 de cada 25 personas portadoras de FQ.
Signos y síntomas
Los signos y síntomas asociados con la fibrosis quística incluyen:
Tos frecuente, tos crónica y producción de esputo
Infecciones de pecho repetidas o persistentes como bronquitis o neumonía
Infecciones nasales recurrentes y congestión nasal causada por pólipos nasales
Dolor abdominal o malestar
En recién nacidos, falta de heces en las primeras 24-48 horas después del nacimiento (íleo meconial)
Diarrea crónica o heces voluminosas, malolientes y grasosas
Pérdida de peso o desnutrición
En los niños, falta de aumento de peso o crecimiento a una velocidad normal (falta de crecimiento)
Disminución de los niveles de proteína en la sangre, lo que lleva a la acumulación de líquido, generalmente justo debajo de la piel (edema)
CF interfiere con el equilibrio de electrolitos y fluidos en el cuerpo. En la mayoría de las personas afectadas con FQ, el sudor contiene hasta cinco veces más sal (cloruro de sodio) que las personas no afectadas. Perder el exceso de sodio y cloruro puede afectar el ritmo cardíaco y, a veces, puede causar un shock.
En personas con FQ, el moco lubricante en los pulmones se vuelve espeso y pegajoso, proporcionando un caldo de cultivo para los microbios, causando infecciones respiratorias frecuentes. Estos deben ser tratados agresivamente con antibióticos intravenosos, orales y / o inhalados. Muchas de las enfermedades asociadas con la FQ se deben a infecciones respiratorias y complicaciones pulmonares.
Los tapones de moco en el páncreas conducen a conductos bloqueados, lo que produce una malabsorción porque las enzimas pancreáticas (necesarias para digerir los alimentos, en particular las proteínas y las grasas, para que puedan absorberse) no pueden viajar al intestino. Esto puede conducir a deficiencias de vitaminas y desnutrición. La enzima pancreática y los suplementos de vitamina A, D, E y K pueden aliviar estos síntomas, junto con una dieta baja en grasas y alta en proteínas. Si el daño pancreático progresa, algunas personas con FQ eventualmente se vuelven diabéticas.
Otros problemas asociados con CF incluyen:
Cálculos biliares
Insuficiencia pancreática y pancreatitis
Retraso en el crecimiento y retraso en el desarrollo sexual en la pubertad
Agrandamiento o redondeo (hipocratismo) de las yemas de los dedos de las manos y de los pies
Enfermedad hepática crónica y cirrosis biliar
Prolapso rectal (protrusión del recto a través del ano)
Infertilidad en hombres
Tratamiento
Actualmente, no hay cura para la fibrosis quística, solo tratamientos dirigidos a minimizar la gravedad de los síntomas y mejorar la calidad de vida. Los tratamientos están diseñados para el individuo y los objetivos generalmente implican actividades para aflojar y eliminar el exceso de moco de los pulmones, prevenir infecciones pulmonares y obstrucciones en el tracto digestivo, y para proporcionar una nutrición adecuada con dietas especializadas.
Algunas terapias pueden incluir regímenes de ejercicio y fisioterapia, así como medicamentos como antibióticos, medicamentos antiinflamatorios y broncodilatadores.
Se han desarrollado terapias más nuevas llamadas moduladores de CTFR. Se pueden usar para corregir la función de proteínas CTFR defectuosas. Estos moduladores son efectivos solo para pacientes con FQ con mutaciones específicas del gen CF. Para obtener más información, consulte la página web de la Fundación de Fibrosis Quística sobre Terapias Moduladoras CFTR.
Algunas personas con FQ pueden someterse a un trasplante de pulmón, lo que les permite vivir más tiempo y mejora su calidad de vida. Se están llevando a cabo investigaciones para desarrollar una cura y mejorar los tratamientos. Se han logrado grandes avances en los últimos diez años, que están permitiendo que muchas personas con FQ vivan más tiempo con una mejora en la calidad de vida.