Defectos del tubo neural
También conocido como:
NTD Espina bífida Mielocele Mielomeningocele Disrafismo espinal Anencefalia
¿Qué son los defectos del tubo neural?
Los defectos del tubo neural (NTD) son defectos de nacimiento. Son un grupo de trastornos que surgen temprano en el embarazo que afectan el desarrollo de un bebé y pueden causar complicaciones de por vida de diversa gravedad.
Durante las primeras 3 a 4 semanas de embarazo, las células específicas de un bebé en desarrollo se curvan y sus bordes se fusionan para formar un tubo angosto que se convierte en la base de la médula espinal, el cerebro y los huesos y tejidos que los rodean. Este proceso de fusión del tubo neural generalmente se completa a los 28 días de embarazo (gestación), antes de que muchas mujeres sepan que están embarazadas. Se produce un defecto del tubo neural cuando el tubo no se cierra correctamente en algún lugar a lo largo de toda su longitud.
Normalmente, la médula espinal y el cerebro están rodeados y amortiguados por el líquido cefalorraquídeo (LCR) y están protegidos por capas externas de tejido llamadas meninges. El cerebro está además protegido por el cráneo, y la médula espinal está protegida por los huesos de la columna vertebral (vértebras), que forman una armadura protectora de hueso flexible. Cuando alguien tiene un NTD, hay una o más brechas en el cerebro o la protección de la médula espinal. Esto puede afectar el desarrollo del cerebro y puede dejar la médula espinal vulnerable al daño. Debido a que la médula espinal contiene los nervios que controlan los movimientos y funciones del cuerpo, cualquier daño que pueda ocurrir puede paralizar o debilitar los músculos y órganos asociados. El tipo de NTD que se desarrolla, su gravedad, su efecto sobre el desarrollo fetal y su potencial para futuras complicaciones dependerán de dónde se encuentre el defecto y qué tejidos estén involucrados.
La causa de las NTD no se conoce. Los científicos creen que hay componentes genéticos, ambientales y nutricionales. Según March of Dimes, los defectos del tubo neural ocurren en aproximadamente 3,000 embarazos cada año en los Estados Unidos. Alrededor de 1,500 bebés nacen en los EE. UU. Con espina bífida, la DTN más común, según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano. Con menos frecuencia, el encefalocele afecta a unos 340 bebés y alrededor de 860 nacen con anencefalia.
Acerca de los defectos del tubo neural
Factores de riesgo
Algunos factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con un NTD incluyen:
- Historia personal: personas que tienen un NTD o un niño diagnosticado con NTD
- Historial familiar: personas que tienen familiares con NTD
- El uso de algunos medicamentos anticonvulsivos, como el ácido valproico, se ha asociado con un mayor riesgo. Una mujer debe analizar sus medicamentos con su proveedor de atención médica antes de quedar embarazada.
- Ciertas enfermedades en la madre, como la diabetes
El riesgo puede reducirse pero no eliminarse al garantizar que la madre tenga un nivel adecuado de folato, también llamado ácido fólico, en el momento de la concepción.
Signos y síntomas
Los signos y síntomas de los defectos del tubo neural varían de persona a persona y pueden cambiar con el tiempo. La espina bífida, uno de los dos defectos del tubo neural más comunes, puede ocasionar discapacidades físicas y mentales severas, pero ocasionalmente no hay síntomas o solo discapacidades menores. Los problemas de salud variarán para cada individuo. Con la atención adecuada, los bebés que nacen con espina bífida pueden crecer hasta alcanzar su máximo potencial.
Las personas con espina bífida pueden desarrollar el síndrome de cordón amarrado. Esto ocurre cuando la médula espinal se adhiere al hueso o la piel (como el tejido de la cicatriz) y no puede flexionarse y moverse. El cordón se estira y puede causar daño a los nervios. En los niños, puede conducir a deformidades de la columna como la escoliosis. La cirugía para desatar el cordón puede prevenir un mayor daño pero no es probable que corrija el daño nervioso o tisular que ya ha ocurrido.
Los bebés que nacen con mielomeningocele (una forma de espina bífida) pueden experimentar hidrocefalia, una acumulación de líquido en el cerebro. Estos niños también pueden desarrollar meningitis, una infección en los tejidos que rodean el cerebro. Por lo general, un cirujano implantará una derivación para drenar el líquido según sea necesario. Problemas adicionales tales como discapacidades de aprendizaje pueden surgir más tarde.
Las personas con espina bífida en la parte superior de la columna vertebral pueden estar paralizadas, pero las que tienen un defecto en la porción inferior de la columna vertebral pueden caminar o pararse solas o con la ayuda de muletas o aparatos ortopédicos. Las complicaciones del tracto urinario y los intestinos estreñidos son comunes entre las personas con espina bífida, y pueden surgir problemas en la piel debido a la falta de sensibilidad en las extremidades inferiores. Los niños con espina bífida también pueden tener alergias al látex así como tasas más altas de depresión y obesidad.
La esperanza de vida para los bebés que nacen con anencefalia, un defecto del tubo neural donde no se forma el cerebro anterior o el cerebro, es típicamente muy corta.
Tipos
Existen varios tipos de defectos del tubo neural (NTD) que varían en su gravedad. Dependiendo del tipo de defecto y la ubicación, los síntomas pueden variar de leves a severos y las complicaciones pueden variar de menores a graves, incluyendo discapacidades mentales y físicas, y / o pueden poner en peligro la vida. Los dos tipos más comunes de defectos del tubo neural son la espina bífida y la anencefalia.
Espina bífida
La espina bífida, que literalmente significa “columna vertebral hendida”, es el tipo más común de DTN. De acuerdo con el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, la espina bífida afecta a alrededor de 1,500 a 2,000 de los bebés nacidos en los Estados Unidos cada año. Ocurre cuando el tubo neural no se cierra completamente en algún lugar a lo largo de la columna vertebral.
Los casos de espina bífida generalmente se clasifican como “cerrados”, donde la piel cubre el defecto, o como “abiertos”, donde la piel no está intacta. Los diferentes tipos incluyen:
Defectos cerrados del tubo neural
- Occulta. La espina bífida oculta a menudo se denomina espina bífida oculta. Puede existir un pequeño espacio en una o más de las vértebras, pero la médula espinal y los tejidos son normales. Muchas personas con esta afección no tienen ningún síntoma y es posible que nunca sepan que existe a menos que se identifique durante las pruebas que se realiza por otra razón.
- Los defectos del tubo neural cerrado se agrupan frecuentemente con espina bífida oculta. Consisten en una amplia variedad de defectos espinales con hueso malformado, tejido y / o depósitos de grasa en la ubicación del defecto. A menudo, hay un signo visible en el exterior de la piel del bebé. Esto puede ser un mechón de cabello, un hoyuelo, una marca de nacimiento, un bulto o una abertura en la piel. Muchas personas con esta afección tendrán pocos síntomas, pero algunos pueden tener daño en los nervios que afecta el funcionamiento normal del intestino o la orina y / o puede causar debilidad y dolor en el cuerpo.
Los defectos cerrados del tubo neural a menudo no se detectan mediante pruebas de detección.
Defectos del tubo neural abierto
- Meningocele. Con este tipo de espina bífida, el líquido cefalorraquídeo y las meninges se han expandido por la abertura espinal para formar un bulto o saco, pero la médula espinal generalmente se encuentra en su ubicación normal. Este bulto puede o no estar cubierto con una capa de piel. Este bulto se notará en la parte posterior del bebé. Los síntomas de aquellos con este tipo son variables.
- Mielomeningocele. Este es el tipo más severo de espina bífida. Se desarrolla cuando el líquido cefalorraquídeo, las meninges y la médula espinal sobresalen a través de la abertura en la columna vertebral. Deja la médula espinal vulnerable a daños y puede causar parálisis en aquellas partes del cuerpo debajo de la abertura. Los afectados por un mielomeningocele con frecuencia tienen disfunción intestinal y urinaria. Algunos requerirán asistencia para caminar y otros requerirán una silla de ruedas. Los recién nacidos con esta condición tienen un mayor riesgo de desarrollar meningitis.
Según la Asociación de espina bífida, aproximadamente el 70-90% de los afectados por mielomeningocele desarrollarán hidrocefalia. Esta complicación ocurre cuando el flujo de líquido cefalorraquídeo se obstruye y se acumula en el cerebro. La cabeza del niño se vuelve más grande y el líquido aplica presión sobre el cerebro. Si no se trata, esta condición puede causar retraso mental y problemas de aprendizaje y, en algunos casos, puede ser fatal.
Aquellos con mielomeningocele también pueden tener una malformación de Chiari. Este es un defecto estructural en el cual el cerebelo, la porción del cerebro que se encuentra justo arriba de la médula espinal, sobresale hacia abajo en parte del espacio normalmente ocupado por la médula espinal. El cerebelo controla el equilibrio. Las personas con una malformación de Chiari pueden experimentar una variedad de síntomas, que incluyen trastornos sensoriales, problemas de visión, dolores de cabeza, dolor de cuello y mareos.
Anencefalia
La anencefalia ocurre cuando el tubo neural no se cierra correctamente en la cabeza. El resultado es la falta de desarrollo de una gran parte del cerebro y el cráneo. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) estiman que aproximadamente 1 de cada 4,800 bebés que nacen cada año en los EE. UU. Nacerán con anencefalia. Aquellos que nacen vivos suelen estar inconscientes, incapaces de sentir dolor, sordos y ciegos. La mayoría de los afectados mueren en unas pocas horas o días.
Formas raras
- Existen variedades de otras formas más raras de defectos del tubo neural. Todos están asociados con la falta de formación adecuada del tubo neural. Ejemplos de estos incluyen:
- Encefaloceles: en los afectados, parte del cerebro y sus membranas se abomban a través de las aberturas en el cráneo; los recién nacidos con esta condición pueden tener microcefalia (cabeza pequeña) y desarrollar hidrocefalia. El pronóstico depende de la gravedad.
- Inciacefalia: en esta afección, la cabeza se dobla hacia atrás en un ángulo severo y el bebé generalmente no tiene cuello; asociado con otras anomalías, la mayoría de los bebés afectados no sobreviven.
Pruebas
Los objetivos de las pruebas son detectar y diagnosticar defectos del tubo neural (NTD, por sus siglas en inglés) en un bebé en desarrollo y / o en un recién nacido y evaluar la gravedad y las complicaciones. Es posible que los casos muy leves de defectos del tubo neural no se detecten o se puedan detectar más adelante en la vida cuando las pruebas se realizan por otros motivos.
Pruebas de laboratorio
- Los exámenes de laboratorio generalmente se usan para detectar defectos del tubo neural durante el embarazo. Pueden incluir:
- Pantalla de suero materno (pantalla triple o pantalla cuádruple): este grupo de pruebas se realiza en la madre durante el segundo trimestre para detectar una variedad de problemas e incluye una prueba de AFP (alfa-fetoproteína). Un mayor nivel de AFP en la sangre de la madre se ha asociado con un mayor riesgo de una DTT abierta en el bebé.
- AFP y acetilcolinesterasa en líquido amniótico (ver Análisis de líquido amniótico): si la AFP está elevada en la sangre de la madre, la AFP y la acetilcolinesterasa se pueden medir en el líquido amniótico, como pruebas de confirmación.
- También se puede realizar una evaluación de los cromosomas de un bebé (prueba de cariotipo fetal) sobre el líquido amniótico al mismo tiempo para descartar anomalías cromosómicas como causa de una AFP anormal. Estas pruebas son seguidas o se realizan con un ultrasonido fetal.
- El urólogo puede realizar una variedad de exámenes de laboratorio y de otro tipo después del nacimiento para ayudar a evaluar el funcionamiento del riñón y la vejiga del recién nacido.
Pruebas no de laboratorio
Las pruebas de imagen pueden usarse para ayudar a detectar defectos en un bebé en desarrollo. Estos pueden incluir:
- Ecografía fetal: para ayudar a diagnosticar defectos del tubo neural antes del nacimiento (para obtener más información sobre este tema, consulte RadiologyInfo.org: ultrasonido obstétrico)
- Radiografía, MRI (resonancia magnética) y / o tomografía computarizada (CT) (tomografía computarizada) de la columna vertebral y las vértebras después del nacimiento para buscar defectos y deformidades
- Radiografías o tomografías computarizadas de la cabeza para detectar exceso de líquido cuando se sospecha hidrocefalia
- Se realizan exámenes clínicos regulares de la madre y el bebé para detectar y abordar las complicaciones a medida que surgen.
Tratamiento y Prevención
Tratamiento
No hay cura para los defectos del tubo neural, y cualquier daño a los nervios o la pérdida de la función es permanente. El monitoreo se inicia tan pronto como se detecta un defecto en el tubo neural. Aquellos con una DTN leve pueden no requerir tratamiento, pero muchos de los afectados requieren una o más intervenciones quirúrgicas con necesidades que comienzan al nacer y cambian con el tiempo. Nuevas opciones están surgiendo constantemente y los padres deben trabajar con sus proveedores de atención médica para determinar qué tratamientos son adecuados para su hijo.
Los niños con hidrocefalia generalmente se tratan mediante la implantación de una derivación que permite que el exceso de líquido cefalorraquídeo drene en el abdomen.
Usualmente, un bebé que nace con espina bífida requiere cirugía para cerrar el defecto espinal y proteger los nervios expuestos de mayor daño. La cirugía generalmente se realiza inmediatamente después del parto o durante los primeros días de vida.
Sin embargo, un estudio patrocinado por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver sugiere que hay mejores resultados de salud cuando la cirugía prenatal se realiza entre las 19 y 26 semanas de embarazo en lugar de esperar hasta que nazca el bebé. El estudio mostró que cubrir el defecto del tubo neural con capas del tejido del feto resultó en una mejor función motora a los 30 meses de edad que en los bebés que recibieron cirugía después del parto. Los bebés que recibieron cirugía prenatal también mostraron una menor necesidad de colocación de derivación. Sin embargo, hay un mayor riesgo para la madre y el bebé con cirugía prenatal. Las madres necesitaron monitoreo de seguimiento y partos por cesárea, y muchos de los bebés nacieron prematuramente. Estas cirugías especializadas se están realizando en unos pocos centros, y la investigación sobre el uso de este tipo de cirugía para abordar los defectos del tubo neural continúa.
Prevención
El ácido fólico adecuado, también llamado ácido fólico, es la herramienta principal de prevención. La evidencia reciente sugiere que la administración de suplementos de ácido fólico podría reducir la incidencia de defectos del tubo neural (DTN) en hasta un 70%, pero la protección que proporciona debe estar en su lugar en el momento de la concepción. Una mujer debe comenzar a tomar folato un mes antes de quedar embarazada y continuar durante todo el embarazo. Para garantizar esto, generalmente se recomienda que todas las mujeres en edad fértil reciban al menos 400 microgramos de ácido fólico por día. Como el ácido fólico es una vitamina soluble en agua, debe reabastecerse constantemente. Además de los suplementos, el ácido fólico se puede encontrar en vegetales de color verde oscuro y en algunas frutas. La mayoría de los productos de cereales en los EE. UU. Son buenas fuentes porque se han enriquecido con ácido fólico añadido.
Las mujeres que tienen espina bífida o que ya tienen un hijo con espina bífida o que tienen un mayor riesgo de tener un bebé con defectos del tubo neural pueden recibir una receta de aproximadamente 10 veces la dosis recomendada durante varios meses antes de quedar embarazadas. . Esta dosis más alta no se recomienda para la población general.