Hay cientos de enfermedades que están relacionadas con los cambios en nuestro código genético, pero la mayoría de ellas son extremadamente raras. Las mutaciones o alteraciones en genes específicos pueden evitar que los genes creen proteínas vitales o causen alteraciones en las proteínas que producen. Estos cambios pueden afectar la forma en que el cuerpo funciona y causa enfermedades específicas. Algunas de las mutaciones genéticas relacionadas con la enfermedad son recesivas, mientras que otras son dominantes. Algunos están vinculados al sexo o vinculados al cromosoma X, asociados con el cromosoma X o Y que determina nuestro sexo, y se encuentran solo en los hombres. Algunas mutaciones han surgido y se han transmitido en familias específicas, y algunas son más prevalentes en individuos de cierta ascendencia étnica.
Las pruebas genéticas son una elección personal. Se pueden realizar exámenes de sangre para algunas de las enfermedades genéticas más comunes en una mujer y su pareja antes de un embarazo si desean saber si son portadores. Muchas veces, las pruebas genéticas se realizan primero a la mujer y solo se hacen con la pareja si la mujer es portadora. Las parejas deben hablar con un asesor genético sobre su origen étnico y su historial médico familiar para determinar qué pruebas son las más apropiadas y para ayudarlas a tomar una decisión informada. Para obtener más información sobre genética y pruebas genéticas, consulte El universo de las pruebas genéticas.
Los individuos de descendencia judía de Ashkinazi (Europa del Este), por ejemplo, corren un mayor riesgo de portar los genes de Tay-Sachs, Gaucher, la enfermedad de Canavan y la disautonomía familiar. Estas enfermedades genéticas pueden ocurrir cuando ambos padres tienen un gen anormal y su hijo hereda dos copias del gen anormal, uno de cada padre. En las enfermedades de Tay-Sachs y Canavan, hay una acumulación de una sustancia en el cerebro del niño que impide el desarrollo normal. No hay cura conocida para ninguna enfermedad. Los niños con Tay-Sachs rara vez viven más allá de los cinco años de edad; los niños con la enfermedad de Canavan pueden vivir hasta la adolescencia temprana. Hay tres tipos de enfermedad de Gaucher, cada uno causando demasiada sustancia grasa que se almacena en la médula ósea, el bazo y el hígado. Aunque un tipo de enfermedad de Gaucher es mortal, el tipo más común no lo es. Los tratamientos están disponibles para personas con la enfermedad de Gaucher. La disautonomía familiar es causada por el desarrollo incompleto de fibras nerviosas en el sistema nervioso autónomo y sensorial. Hay una variedad de síntomas (que varían en severidad), el más notable de los cuales es la falta de lágrimas durante el llanto.
Las siguientes son pruebas que pueden ofrecerse a la mujer y a su pareja para evaluar el riesgo de enfermedades hereditarias.
Trastornos de la hemoglobina
La hemoglobina es una proteína que se une y libera oxígeno. Se encuentra en todos los glóbulos rojos (glóbulos rojos), la hemoglobina transporta oxígeno por todo el cuerpo y lo libera a las células y tejidos. Cada persona hereda de sus padres los genes que producen la hemoglobina. Algunas personas heredan genes anormales que pueden causar trastornos de la hemoglobina. En las enfermedades llamadas talasemias, no se produce suficiente hemoglobina normal para suministrar al cuerpo suficiente oxígeno. Heredar uno o más genes de talasemia de uno o ambos padres puede causar anemia de leve a grave y la producción de glóbulos rojos más pequeños.
En las enfermedades llamadas hemoglobinopatías, los genes de la hemoglobina producen una hemoglobina anormal que puede no funcionar como la hemoglobina normal. Por lo general, se necesitan dos genes anormales, uno de cada padre, para causar la enfermedad. El ejemplo más conocido es la enfermedad de células falciformes, una hemoglobinopatía grave que causa anemia, susceptibilidad a las infecciones y daño a los órganos en los bebés afectados. Los portadores de la enfermedad de células falciformes (aquellos que han heredado solo un gen de hemoglobina falciforme) no contraen la enfermedad, pero pueden transmitir su gen anormal a sus hijos. Si un portador de la enfermedad tiene un hijo con otro portador, su hijo corre el riesgo de heredar el gen de la célula falciforme de cada padre y tener la enfermedad.
Si una mujer o su pareja tiene un historial familiar fuerte de talasemia o hemoglobinopatía o es de una etnia que tiene una mayor prevalencia de una de las enfermedades, ella y su pareja pueden querer hablar con un asesor genético sobre pruebas genéticas antes del embarazo. Por ejemplo, la enfermedad de células falciformes es más común en personas de herencia africana. Las talasemias son más comunes en personas de ascendencia mediterránea, africana o asiática.
Prueba de portador de fibrosis quística
Incluso cuando no hay antecedentes familiares del trastorno, el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda que se ofrezca a todas las parejas que planean un embarazo o que tienen su primera visita para atención prenatal una prueba de detección de fibrosis quística (CF). Las pruebas de FQ ahora también se recomiendan para todos los recién nacidos, y todos los estados incluyen una prueba de FQ en su panel de evaluación de recién nacidos [Consulte la evaluación de recién nacidos para obtener más información]. Los laboratorios usan las pruebas de mutaciones del gen de la FQ para detectar 23 o más mutaciones comunes del gen de la FQ. Aquellos que tienen una mutación del gen de la FQ identificada en su familia deben ser evaluados específicamente para esa mutación.
La FQ es un desorden genético recesivo relativamente común que es causado por una mutación en un gen particular. Si una persona recibe un gen alterado de un padre y un gen normal del otro padre, él o ella será un portador de CF. Los portadores no tienen síntomas y no están enfermos, pero pueden pasar su copia anormal del gen a sus hijos. Se han identificado alrededor de 1,000 mutaciones diferentes del gen de la FQ, pero solo unas pocas son comunes. Los caucásicos del norte de Europa y los judíos Ashkenazi tienen las tasas más altas de portadores de población (aproximadamente 1 de 20 a 25).
Si ambos padres son portadores y ambos transmiten los genes alterados a su hijo (una posibilidad que es bastante poco común), entonces ese niño tendrá CF. Las personas con este trastorno tienen una mucosidad espesa y pegajosa en los pulmones y el páncreas. Esto puede ocasionar infecciones respiratorias frecuentes, conductos pancreáticos y hepáticos obstruidos y digestión proteica deteriorada. La mayoría de los hombres con FQ también son infértiles debido a deferentes faltantes o subdesarrollados, los túbulos que transportan los espermatozoides de los testículos. La mayoría de las personas con FQ desarrollan síntomas respiratorios y pancreáticos muy temprano, aunque la severidad de los síntomas varía de persona a persona, incluso en aquellos con la misma mutación exacta.
Las parejas que planean un embarazo pueden hablar con su proveedor de atención médica y un asesor genético sobre esta prueba y otras pruebas genéticas. Un consejero genético puede proporcionar información adicional y ayudar a tomar una decisión educada sobre el riesgo de tener un hijo nacido con FQ. Si ambos padres son portadores, la mujer embarazada puede hacerse una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas para ayudar a diagnosticar o descartar la FQ en el feto.