Miastenia gravis

Miastenia gravis

También conocido como: MG

¿Qué es la miastenia gravis?

La miastenia grave (MG) es una enfermedad autoinmune crónica que afecta la fuerza del músculo esquelético al impedir la comunicación entre los nervios y los músculos. La MG generalmente se nota por primera vez cuando causa debilidad en los músculos oculares y síntomas como un párpado caído y / o una visión doble. Esto se conoce como MG ocular. Desde los músculos oculares, puede extenderse con el tiempo a los músculos faciales y del cuello, causando debilidad, dificultad para hablar, dificultad para masticar y tragar, y / o dificultad para respirar, y de la cabeza y el cuello a otras partes del cuerpo, dando como resultado una MG generalizada . La debilidad muscular variará con el tiempo; tiende a empeorar con un esfuerzo sostenido y mejora con el descanso.

Los movimientos corporales, incluidos aquellos tan pequeños como mantener la cabeza erguida y los ojos abiertos, normalmente se llevan a cabo mediante una serie coordinada de contracciones musculares. Estas contracciones musculares son iniciadas por señales nerviosas químicas. A nivel microscópico, un impulso nervioso viaja a una terminación nerviosa y se libera acetilcolina, un neurotransmisor. Este químico viaja desde la terminación nerviosa a una fibra muscular a través de un pequeño espacio que existe en la “unión neuromuscular” y se une a uno de los muchos receptores de acetilcolina en la fibra muscular. Esta unión activa el receptor e inicia la contracción muscular.

Con MG, el sistema inmune del cuerpo produce proteínas (autoanticuerpos) que se dirigen a los receptores de acetilcolina de una persona y los bloquean o destruyen (anticuerpos del receptor de acetilcolina). Esto inhibe la recepción de señales de acetilcolina y causa debilidad y fatiga muscular rápida.

En los Estados Unidos, se estima que MG afecta a entre 5 y 20 personas en 100,000. Cualquiera puede desarrollar MG, pero con mayor frecuencia se diagnostica en hombres mayores de 60 años y en mujeres adultas menores de 40. Durante el embarazo, una mujer con MG puede pasar anticuerpos del receptor de acetilcolina a su feto. Esto puede causar que un recién nacido tenga síntomas de MG, pero los síntomas generalmente se resuelven dentro de los 2-3 meses posteriores al nacimiento.

Acerca de la miastenia gravis

Causas

Se desconoce la causa de la MG, pero alrededor del 75% de los afectados tienen una glándula timo anormalmente grande y algunos desarrollan timomas (generalmente tumores benignos del timo). El timo es una pequeña glándula ubicada detrás del esternón superior. Desempeña un papel activo en el sistema inmunitario durante la edad adulta, pero normalmente comienza a reducirse después de la pubertad y es menos activo en los adultos. La relación entre la MG y el timo no se entiende completamente, pero algunos piensan que el timo juega un papel indirecto en el desencadenamiento de la producción de anticuerpos del receptor de acetilcolina.

Los que tienen MG tienen un mayor riesgo de desarrollar también otros trastornos autoinmunes, como el lupus, la artritis reumatoide o la enfermedad de Graves.

Un pequeño porcentaje de aquellos con MG tienen un miembro de la familia afectado, pero la mayoría no. El síndrome miasténico congénito es una afección hereditaria que causa síntomas similares a la MG, pero no es un trastorno autoinmune. Otra condición, el Síndrome miasténico de Lambert-Eaton, también puede causar síntomas similares, pero implica la interferencia con la liberación de acetilcolina por la terminación nerviosa, no la actividad del receptor de acetilcolina.

Signos y síntomas

Una persona con miastenia gravis (MG) puede experimentar una variedad de síntomas. Estos pueden variar de día a día, empeorar después de la actividad y más tarde en el día, y mejorar con el descanso. Los síntomas pueden permanecer confinados a los músculos alrededor de los ojos (MG ocular), pero en la mayoría de las personas se extenderán a la cara, el cuello y otras partes del cuerpo en aproximadamente un año (MG generalizada). Los síntomas de MG tienden a empeorar durante varios años y luego se estabilizan. Algunas personas pueden pasar por largos períodos de remisión.

Los síntomas pueden incluir:

• Párpado caído
• Visión doble
• Disminución del control del movimiento de los ojos
• Dificultad para tragar, masticar, ahogarse, babear y vomitar
• Habla fluida
• Debilidad en los músculos del cuello
• Problemas para levantar la cabeza
• Respiración dificultosa
• Dificultad para caminar y un modo de andar alterado
• Debilidad muscular específica pero sensaciones / sensaciones normales

Cuando la MG afecta los músculos que controlan la respiración, puede causar una emergencia médica llamada crisis miasténica que a menudo requiere hospitalización y puede requerir el uso temporal de un respirador para ayudar con la ventilación.

El calor, el estrés, la enfermedad y ciertos medicamentos pueden empeorar los síntomas

Pruebas

Los objetivos de las pruebas son diagnosticar la miastenia gravis (MG), distinguirla de otras afecciones con síntomas similares y guiar el tratamiento. Se pueden realizar algunas pruebas para monitorear el estado de salud de una persona a lo largo del tiempo.

Pruebas de laboratorio

Las pruebas de laboratorio pueden incluir la medición de uno o más autoanticuerpos:

• Anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (AChR): se encuentran en hasta el 90% de aquellos con MG generalizada y alrededor del 50% de aquellos con MG ocular; esta es la prueba de sangre primaria para MG. Hay tres tipos de anticuerpos AChR: unión (más frecuentemente probada), bloqueo y modulación.
• Anticuerpos anti-MuSK (quinasa específica de músculo): se encuentran en aproximadamente 50% a 70% de aquellos que son negativos para anticuerpos AChR y tienen MG generalizada.
• Anticuerpos antiestriados musculares: se encuentran en aproximadamente el 80% de aquellos con MG que tienen una glándula timo agrandada e indican una probabilidad significativamente mayor de que la persona tenga un timoma (generalmente tumor benigno del timo).

Otras pruebas que a veces se pueden ordenar:

• Factor reumatoide (RF): esta prueba puede usarse para detectar o descartar la artritis reumatoide.
• El anticuerpo peptídico citrulinado cíclico (CCP) también puede usarse para descartar la artritis reumatoide.
• Anticuerpo antinuclear (ANA): se puede usar para descartar otros trastornos autoinmunes como el lupus.
• El panel tiroideo y los anticuerpos tiroideos se usan para descartar la enfermedad de Graves, una afección autoinmune asociada con el hipertiroidismo.

Pruebas no de laboratorio

Se pueden realizar una o más de estas evaluaciones para ayudar con el diagnóstico, especialmente si las pruebas de laboratorio no fueron concluyentes:

• Prueba de Tensilon (prueba de acetilcolinesterasa con edrofonio): a una persona se le administra un medicamento por vía intravenosa para ver si mejora la fuerza muscular durante unos minutos (para más información sobre esto, consulte la Enciclopedia Médica MedlinePlus: prueba de Tensilon).
• Estimulación nerviosa repetitiva y / o electromiografía de fibra única: para evaluar la respuesta neuromuscular en un área específica.
• TC de tórax (tomografía computarizada): para detectar una glándula o timoma del timo agrandado.
• Una resonancia magnética (IRM) en órbita cerebral y ocular: no es una rutina, pero puede ayudar a descartar otras causas de síntomas relacionados con los ojos.

Tratamiento

No hay forma de prevenir o curar la miastenia gravis (MG), pero sus síntomas pueden controlarse y la mayoría de los afectados pueden llevar una vida normal o casi normal. La complicación más importante, una crisis miasténica que afecta la capacidad respiratoria de una persona, debe tratarse como una emergencia médica y con frecuencia requiere hospitalización.

El manejo de MG puede incluir:

• Inhibidores de la acetilcolinesterasa (AChE) / Inhibidores de la colinesterasa: medicamentos que mejoran la comunicación nerviosa y muscular y mejoran la fuerza muscular al aumentar la cantidad de acetilcolina en la unión neuromuscular; tratamiento primario para MG.
• Timectomía: extirpación quirúrgica de la glándula del timo; puede realizarse cuando hay un timoma (generalmente tumor benigno del timo). Esto puede reducir los síntomas y, en algunos casos, puede resolverlos.

Otros tipos de tratamientos están disponibles para controlar la MG, suprimir la respuesta inmune y / o eliminar o bloquear autoanticuerpos en la sangre. Para obtener detalles adicionales sobre estos, visite la página de Tratamiento para MG en el sitio web de la Fundación de la Miastenia Gravis de América.

Los recién nacidos que adquieren síntomas de MG de sus madres deben ser monitoreados de cerca durante un par de semanas hasta que la influencia de los anticuerpos de las madres disminuya.

Las necesidades de tratamiento de una persona variarán con el tiempo. Los afectados deben trabajar estrechamente con su proveedor de atención médica para determinar los tratamientos adecuados para su estado de salud cambiante.