Porfiria

¿Qué es la porfiria?

Las porfirias son un grupo de enfermedades poco comunes que producen signos y síntomas relacionados con la piel, el sistema nervioso o ambos. Son causados por la acumulación de porfirinas en el cuerpo a niveles inusualmente altos. En total, hay varios tipos de porfiria.

En condiciones normales, las porfirinas son producidas por el cuerpo en pequeñas cantidades durante la síntesis de hemo. El hem es un componente esencial de la hemoglobina, que es responsable del transporte de oxígeno a través de nuestros cuerpos. Se produce en una secuencia de reacciones químicas, cada una bajo el control de una enzima específica. Si una de estas enzimas es defectuosa, hay una acumulación de porfirinas o sus precursores, que pueden acumularse a niveles tóxicos. Cada porfiria es causada por la deficiencia de una enzima específica en la ruta.

Signos y síntomas

Los signos y síntomas de las porfirias por tipo de porfiria son:

Porfiria cutánea tarda. La forma más común de porfiria en los EE. UU. Y en otras partes del mundo se llama porfiria cutánea tarda (PCT). La PCT por lo general no ocurre hasta la edad madura, y afecta la piel en áreas expuestas al sol, lo que provoca que se formen ampollas llenas de líquido. Con el tiempo, la piel se vuelve cicatrizada, marrón, manchada y frágil. A veces el exceso de cabello crece en las áreas afectadas. La mayoría de los casos de PCT son esporádicos, pero la enfermedad también puede ser hereditaria. Incluso en los casos en que parece ser heredado de un padre, generalmente se requiere otro factor antes de que cause síntomas. El factor más común es el consumo excesivo de alcohol, pero la presencia de otras enfermedades como la hemocromatosis y la hepatitis C puede desencadenar síntomas de PCT.

Porfiria intermitente aguda. La siguiente forma más común de porfiria es la porfiria intermitente aguda (AIP). AIP solo causa síntomas neurológicos y no afecta la piel. El AIP es un trastorno hereditario, pero muchas personas que heredan el gen para AIP nunca presentan ningún síntoma. AIP casi nunca aparece antes de la pubertad. Las personas afectadas reciben ataques que se desarrollan durante horas o días y duran días o semanas si no se tratan.

El síntoma más común es dolor en el abdomen (a menudo severo), pero el dolor también puede afectar otras áreas del cuerpo. La debilidad muscular de los brazos y las piernas puede ocurrir y, en casos severos, la debilidad de los músculos de la respiración puede requerir que la persona se coloque en un ventilador. Una variedad de otros síntomas puede ocurrir, dependiendo de qué partes del sistema nervioso se vean afectadas. Estos incluyen áreas de sensación reducida o alterada, confusión, convulsiones, palpitaciones, presión arterial alta y estreñimiento o diarrea. Los ataques de AIP a menudo se precipitan por las drogas, las hormonas, la inanición o dietas de choque, y el estrés causado por infecciones, cirugía, accidentes o incluso estrés psicológico.

Protoporfiria eritropoyética. La tercera forma más común de porfiria es la protoporfiria eritropoyética (EPP). EPP también se hereda, y los signos y síntomas generalmente comienzan en la infancia o la adolescencia. Los niños con EPP son inusualmente sensibles al sol y desarrollan picazón, ardor, enrojecimiento e hinchazón en la piel expuesta al sol a los pocos minutos de exposición al sol. Con el tiempo, la piel puede volverse espesa y cerosa en apariencia, pero las manchas permanentes y las cicatrices son inusuales. Un pequeño número de niños afectados también desarrollan cálculos biliares y enfermedades hepáticas, que en algunos casos pueden ser muy graves.

Otras formas de porfiria son muy raras. La porfiria de Variegate (VP, más común en personas caucásicas de ascendencia sudafricana) y la coproporfiria hereditaria (HCP) pueden causar síntomas neurológicos como AIP y síntomas cutáneos como PCT. La mayoría de las personas afectadas padecen síntomas neurológicos o de la piel, pero algunas personas desafortunadas obtienen ambos. Ambas enfermedades se heredan como condiciones autosómicas dominantes como AIP. Existen varias formas aún más raras de porfiria que causan alguna combinación de los síntomas descritos anteriormente, a veces de manera más severa.

Pruebas

Las mediciones de porfirinas y precursores de porfirina en sangre, orina y heces son las principales pruebas para evaluar a las personas con síntomas que pueden ser causados ​​por una porfiria. Estas pruebas están disponibles en muchos hospitales y laboratorios de referencia. La medición de actividades enzimáticas individuales y las pruebas de ADN para detectar mutaciones solo están disponibles en un número limitado de centros especializados. Son más útiles para evaluar a las personas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad pero que actualmente no tienen síntomas.

• La medición del porfobilinógeno, un precursor de porfirina, en la orina es la prueba más importante para diagnosticar una porfiria neurológica aguda (AIP, VP o HCP).
• La medición de las porfirinas en la orina y los glóbulos rojos se usa para detectar y diagnosticar las porfirias que afectan la piel (la PCT es con mucho la más común).
• La medición de la actividad de la enzima en los glóbulos rojos se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de AIP y para identificar a los familiares de las personas con AIP que han heredado la enfermedad.
• La identificación de mutaciones específicas (pruebas de ADN) es la forma más definitiva de diagnosticar o excluir una porfiria en los miembros de la familia de una persona afectada. Este tipo de prueba no está ampliamente disponible en la actualidad.