¿Qué es la enfermedad celíaca?
La enfermedad celíaca es una enfermedad autoinmune caracterizada por una respuesta inmune inapropiada al gluten, una proteína que se encuentra en el trigo, y a proteínas dietéticas relacionadas en el centeno y la cebada. Esta respuesta conduce a la inflamación del intestino delgado y al daño y la destrucción de las vellosidades que recubren la pared intestinal.
Las vellosidades son proyecciones, pequeños pliegues tisulares que aumentan el área superficial del intestino y permiten que nutrientes, vitaminas, minerales, fluidos y electrolitos se absorban en el cuerpo. Cuando una persona susceptible está expuesta al gluten, el cuerpo de la persona produce una respuesta inmune. Las células inmunes causan daño a las vellosidades intestinales y también se pueden producir proteínas inmunes llamadas autoanticuerpos.
Mientras la persona continúe estando expuesta a las proteínas, esa persona continuará produciendo una respuesta inmune y autoanticuerpos. Cuando las vellosidades se dañan o se destruyen, el cuerpo es mucho menos capaz de absorber los alimentos y la persona afectada comienza a desarrollar síntomas asociados con desnutrición y malabsorción.
Se encuentra en todo el mundo, la enfermedad celíaca es más frecuente en los de ascendencia europea. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 100 a 150 individuos en los EE. UU. Y es algo más común en mujeres que en hombres. Puede afectar a cualquier persona a cualquier edad, pero ocurre con mayor frecuencia en bebés y en personas de entre 30 y 40 años. La enfermedad celíaca era común en bebés y era muy grave. La demografía de la enfermedad ha cambiado con el tiempo y ahora se ve con más frecuencia en adultos.
El desarrollo de la enfermedad celíaca se debe a un trastorno hereditario que se cree que se desencadena por un evento ambiental, emocional o físico, aunque el mecanismo exacto no se comprende por completo. De acuerdo con el Centro Nacional de Información sobre Enfermedades Digestivas, alrededor del 4-12% de los familiares de primer grado (padres, hermanos o hijos) de una persona con enfermedad celíaca también tendrán la afección.
Signos y síntomas
Se ha estimado que entre 2 y 3 millones de personas en los Estados Unidos y 20 millones de personas en el mundo tienen enfermedad celíaca, pero solo alrededor del 10% de los que tienen enfermedad celíaca en los Estados Unidos han sido diagnosticados. En parte, esto se debe a que los síntomas pueden variar ampliamente de persona a persona.
Las manifestaciones de la enfermedad celíaca tienden a variar con la edad y la etapa de desarrollo de una persona. De acuerdo con el Centro Nacional de Información sobre Enfermedades Digestivas, los bebés y niños pequeños son más propensos a tener signos y síntomas digestivos, mientras que los adultos tienen más probabilidades de tener síntomas que afectan a otras partes del cuerpo. Dado que los mismos síntomas pueden estar presentes en una variedad de otras afecciones, incluidas las alergias alimentarias, un diagnóstico de enfermedad celíaca puede pasar desapercibido o retrasarse, a veces durante años.
Los ejemplos de algunos signos y síntomas comunes de la enfermedad celíaca incluyen:
Dolor abdominal e hinchazón
Diarrea crónica o estreñimiento
Heces grasas y malolientes
Vomitando
Anemia por deficiencia de hierro que no responde a los suplementos de hierro
Sencillo moretón o sangrado
Dolor de huesos y articulaciones
Fatiga, debilidad
Dificultad para concentrarse
Úlceras en la boca
Pérdida de peso
Defectos en el esmalte dental
Osteoporosis
Los niños con enfermedad celíaca pueden experimentar retraso en el crecimiento, retraso en el crecimiento y desarrollo, retraso en la pubertad y baja estatura. Los adultos con enfermedad celíaca también pueden experimentar infertilidad.
Muchas personas con enfermedad celíaca tienen dermatitis herpetiforme, una enfermedad que causa ampollas con picazón en la piel. También hay un mayor riesgo de desarrollar linfoma intestinal, una forma de cáncer.
Pruebas
Normalmente, la prueba inicial de enfermedad celíaca implica la detección de autoanticuerpos específicos, seguido de una biopsia para confirmar el diagnóstico de enfermedad celíaca. La prueba de autoanticuerpos se realiza para diagnosticar y controlar la enfermedad celíaca, principalmente en personas sintomáticas, pero también se puede usar para detectar a familiares cercanos de una persona que ha sido diagnosticada con la enfermedad.
Las pruebas que detectan dos clases diferentes de autoanticuerpos, IgA e IgG, están disponibles, pero las pruebas de IgA son más específicas y se usan casi exclusivamente. IgA es el anticuerpo primario presente en las secreciones gastrointestinales. Sin embargo, alrededor del 2-3% de las personas con enfermedad celíaca tienen una deficiencia de IgA, lo que puede conducir a resultados de pruebas falsos negativos. En estos casos, pueden solicitarse pruebas de autoanticuerpos IgG.
La prueba de anticuerpos contra la enfermedad celíaca común incluye:
Anticuerpos contra transglutaminasa tisular (anti-tTG), IgA: esta es la prueba de sangre más sensible y específica para la enfermedad celíaca y es típicamente la prueba inicial realizada. La prueba para la clase IgG de anti-tTG es menos sensible y específica que la clase IgA, pero se puede ordenar cuando una persona tiene una deficiencia de IgA.
Inmunoglobulina A cuantitativa (IgA): esta prueba a veces se ordena junto con una prueba anti-tTG para detectar la deficiencia de IgA.
Anticuerpos del péptido de la gliadina desamidada (DGP), IgA: esta prueba puede ser positiva en algunas personas con enfermedad celíaca que son negativas para anti-tTG, especialmente los niños pequeños; La prueba DGP IgG junto con la IgG anti-tTG es recomendada por el American College of Gastroenterology para aquellos que tienen una deficiencia baja de IgA o IgA.
Las pruebas de autoanticuerpos menos comunes incluyen:
Anticuerpos anti-endomisiales (EMA), IgA: pueden proporcionar información adicional si los resultados de las pruebas primarias no son claros, pero es más difícil de realizar que los anti-tTG
Anticuerpos anti-reticulina (ARA), IgA: no tan específicos o sensibles como otras pruebas y raramente ordenados
(Para obtener más detalles sobre las pruebas anteriores, consulte el artículo sobre Pruebas de anticuerpos contra la enfermedad celíaca).
Para confirmar un diagnóstico de enfermedad celíaca, se examina una biopsia del intestino delgado para detectar daños en las vellosidades intestinales. (Para información general sobre biopsias, lea el artículo sobre Histopatología).
Las pruebas genéticas que buscan los marcadores que están fuertemente asociados con la enfermedad celíaca están disponibles, pero no se ordenan de forma rutinaria. Estas pruebas incluyen los marcadores del antígeno leucocitario humano (HLA) DQ2 y DQ8. Son más útiles para los familiares de personas con la enfermedad que caen en una categoría de alto riesgo y para aquellos con otros resultados de prueba de diagnóstico que no son concluyentes.
Un resultado positivo no diagnostica la enfermedad celíaca ya que aproximadamente el 30% de la población general también porta estos marcadores pero no tiene la enfermedad.
Un resultado negativo, sin embargo, puede descartar esencialmente la enfermedad celíaca en aquellos individuos para quienes los resultados de otras pruebas, incluida la biopsia, no están claros.
Se pueden ordenar otros exámenes para evaluar la gravedad de la enfermedad y el grado de malnutrición, malabsorción y participación de órganos de una persona. Estos pueden incluir:
Anti-Actin IgA (F-actin): la presencia de este autoanticuerpo en la sangre se asocia con un daño intestinal más severo.
Conteo sanguíneo completo (CSC) para buscar anemia
Velocidad de sedimentación globular (ESR) para detectar inflamación
Proteína C-Reactiva (CRP), una medida más sensible de la inflamación
Panel metabólico completo (CMP) para determinar los niveles de electrolitos, proteínas y calcio y para evaluar la salud de los riñones y el hígado
Vitamina D, vitamina B12 y ácido fólico para detectar deficiencias vitamínicas
Hierro, capacidad de unión al hierro o transferrina, y ferritina para detectar la deficiencia de hierro
Grasa fecal, para ayudar a evaluar la malabsorción
En ocasiones, se pueden realizar exámenes para descartar otras afecciones. Estas pruebas pueden incluir:
Pruebas de intolerancia a la lactosa
Absorción de xilosa
Pruebas para la enfermedad inflamatoria intestinal
Pruebas no de laboratorio
Los rayos X de los intestinos después de la ingestión de bario pueden mostrar hallazgos característicos que indican daño intestinal.
Tratamiento
Las personas con enfermedad celíaca deben seguir una dieta sin gluten de por vida. Esto generalmente requiere una consulta con un dietista y una revisión cuidadosa de los ingredientes de los alimentos para tener éxito. Una vez que se hayan eliminado de la dieta todas las formas de trigo, centeno y cebada, los niveles de autoanticuerpos comenzarán a disminuir y el intestino sanará. (Consulte la sección Páginas relacionadas para ver enlaces a recursos con más información sobre una dieta sin gluten).
Si bien la mayoría, si no todo, el daño intestinal causado por la enfermedad celíaca es reversible, algunos efectos de la malnutrición prolongada y la malabsorción, como la baja estatura y los huesos debilitados, pueden ser permanentes. Es importante detectar y tratar la enfermedad celíaca lo antes posible, especialmente en niños pequeños. La enfermedad celíaca se debe considerar en los bebés que no prosperan, ya que los alimentos con gluten son comunes y los autoanticuerpos celíacos pueden comenzar a desarrollarse poco después de que un niño cambie de la leche a los alimentos sólidos.
En la mayoría de los casos, aquellos con una dieta estricta sin gluten se mantendrán saludables y sin síntomas, y pueden vivir una vida relativamente normal. Sin embargo, si una persona comienza a consumir alimentos que contienen gluten nuevamente, en un corto período de tiempo, tanto los síntomas de la enfermedad celíaca como el daño a las vellosidades intestinales regresarán. Incluso las personas con pocos o ningún síntoma pueden tener daño intestinal y, con el tiempo, pueden desarrollar complicaciones, como deficiencias nutricionales y disminución de la densidad mineral ósea.
Un pequeño porcentaje de los afectados por la enfermedad celíaca no responden a una dieta sin gluten y / o pueden tener un daño irreversible en el intestino. Estas personas pueden requerir intervenciones médicas adicionales y apoyo nutricional.