Melanoma
Melanoma

Qué es el melanoma?

El cáncer de piel es el cáncer más común diagnosticado en los Estados Unidos. El melanoma es la forma menos común de cáncer de piel, pero también es la más grave. Mientras que solo el 4% de todos los cánceres de piel son melanomas, causa el 75% de las muertes por cáncer de piel.

El melanoma comienza con un crecimiento descontrolado de las células que producen los pigmentos de la piel. Esas células se llaman melanocitos y se encuentran en la base de la capa superior de la piel, llamada epidermis. Cuando su piel se oscurece por el bronceado, está viendo una mayor producción de melanina por los melanocitos, ya que protegen las capas más profundas de la piel del sol. Cuando los melanocitos se vuelven cancerosos, aparecen en la piel como una mancha pigmentada nueva o cambiante o una lesión cutánea descolorida y elevada.

La mayoría de los melanomas comienzan en la piel, pero pueden aparecer en otros sitios como los ojos, las membranas mucosas, el sistema digestivo, el tracto urinario y las capas más internas de los tejidos que rodean el cerebro y la médula espinal (meninges).

Mientras que las personas de piel clara son más propensas a desarrollar melanoma, puede afectar a personas de todos los colores de piel. La cantidad de nuevos casos de melanoma ha aumentado en los últimos 30 años. De 1982 a 2011, la tasa de melanoma en los estadounidenses se duplicó, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Más de 65,000 personas fueron diagnosticadas y más de 9,000 personas murieron de melanomas de la piel en los EE. UU. En 2012.

Evitar la exposición al sol y las camas de bronceado es la mejor manera de prevenir el melanoma. Para las personas que desarrollan melanoma, la eliminación quirúrgica de la lesión suele ser la primera opción de tratamiento. El pronóstico para el melanoma es mucho mejor si el cáncer se detecta temprano. Es por eso que es importante comprender su riesgo de melanoma y qué cambios en la piel podrían ser signos de melanoma.

Sobre el melanoma

Factores de riesgo

Múltiples factores contribuyen al riesgo de melanoma. Los investigadores aún están aprendiendo cómo la exposición al sol, la complexión, la edad, la composición genética y los antecedentes familiares interactúan para contribuir al riesgo de melanoma de un individuo.

exposición solar

La exposición a los rayos ultravioleta (UV), particularmente los rayos UVB, es el principal factor de riesgo ambiental para el melanoma. La exposición al sol causa más del 90% de todos los melanomas en los EE. UU. Un historial de quemaduras por ampollas, especialmente cuando es un niño, puede aumentar el riesgo. Los pilotos de la aerolínea y los tripulantes de cabina que están rutinariamente expuestos a niveles más altos de rayos ultravioleta que se producen en altitudes elevadas tienen un melanoma al doble de la tasa de la población general.

Para evitar la exposición al sol, use un sombrero de ala ancha, ropa que cubra su piel y anteojos de sol. Si no puede cubrirse o evitar el sol, use y vuelva a aplicar protector solar con al menos factor de protección solar (SPF) 15, incluso en días nublados. Tomar el sol y broncearse en interiores aumenta el riesgo de melanoma y debe evitarse.

Incluso la exposición al sol intermitente, como la de un empleado de oficina que pasa los fines de semana afuera, puede aumentar significativamente el riesgo de desarrollar melanoma. Los investigadores no entienden completamente cuánta exposición al sol es necesaria para desencadenar el melanoma, por lo que es mejor evitarlo tanto como sea posible.

Tipo de piel

Cualquiera puede desarrollar melanoma. Sin embargo, las personas con tez blanca corren un riesgo mucho mayor que el resto de la población. Por ejemplo, alguien con ojos azules y una piel extremadamente blanca que siempre se quema estará en mayor riesgo que alguien con la piel de color oliva que rara vez se quema.

Los afroamericanos tienen aproximadamente 1/20 de probabilidades de que los caucásicos desarrollen melanoma. Los individuos hispanos tienen una probabilidad de 1/6 de desarrollarlo. Sin embargo, las tasas de mortalidad por melanoma son más altas en las personas de piel más oscura, que tienden a tener un melanoma más avanzado una vez que se detecta. Las personas con más pigmentación tienen más probabilidades de desarrollar melanoma en las palmas de las manos, las plantas de los pies y debajo de las uñas. Estas regiones representan más de la mitad de los melanomas en los afroamericanos, pero menos de 1 de cada 10 de los melanomas en los caucásicos.

Tener grandes cantidades de lunares atípicos también es un factor de riesgo importante para el melanoma.

Años

Los hombres mayores corren el mayor riesgo de melanoma, según el Instituto Nacional del Cáncer. Sin embargo, el melanoma es uno de los cánceres más comunes en adolescentes de 15 a 19 años y adultos jóvenes de 20 a 24 años. Es el segundo cáncer más común en personas de 25-29 años.

Historia familiar

Si bien la mayoría de los melanomas son causados ??por mutaciones al azar que ocurren después del nacimiento, también puedes heredar genes que te hacen más susceptible al melanoma. El riesgo aumenta si alguien tiene un pariente de primer grado (es decir, padre, hermano o hijo) que ha tenido múltiples melanomas, o dos o más parientes de primer grado que han tenido incluso un solo melanoma. Alrededor del 10% de las personas con melanoma han tenido un pariente con melanoma.

Los investigadores han descubierto algunos de los genes asociados con el melanoma hereditario. Alrededor de la mitad de las personas que desarrollan melanoma familiar tienen mutaciones de al menos uno de los siguientes genes: CDKN2A, CDK4, BAP1, POT1, ACD, TERF2IP o TERT. La forma exacta en que se desarrolla el melanoma debido a estas mutaciones no se conoce bien y los investigadores aún no entienden los mecanismos genéticos detrás del melanoma hereditario en personas sin mutaciones conocidas.

Hasta que los investigadores entiendan más acerca de los genes que subyacen al riesgo de melanoma, no se recomienda evaluar a la población general de estos genes. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden ser apropiadas para personas con ciertos factores de riesgo.

Si tiene los siguientes factores de riesgo, el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica y la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos recomiendan que hable con un asesor genético sobre las pruebas:

  • Una historia personal de tres o más melanomas primarios
  • Una historia personal de melanoma y cáncer de páncreas
  • Una historia personal de melanoma y astrocitoma (tumor cerebral)
  • Tres o más casos de melanoma y / o cáncer de páncreas en parientes de primer grado, como uno de los padres o hermanos
  • Melanoma y astrocitoma en dos parientes de primer grado

Otros factores de riesgo

  • Exposición a ciertos químicos y otros factores de riesgo ambientales como: arsénico en el agua potable, radiación, solventes, cloruro de vinilo, metales pesados ??y bifenilos policlorados (PCB)
  • Condiciones que debilitan el sistema inmune

Signos y síntomas

La mayoría de los lunares o manchas oscuras en la piel son inofensivos. Pero los nuevos puntos o cambios en el tamaño o la apariencia de lunares o lunares existentes son la señal de advertencia más importante del melanoma.

El melanoma en los hombres a menudo aparece entre los hombros y las caderas. En las mujeres, se encuentra con mayor frecuencia en los brazos o las piernas.

Se pueden recordar los signos de advertencia tempranos típicos de melanoma usando los criterios ABCDE para un lunar cambiante:

Asimetría: las dos mitades de la mole no coinciden.
Irregularidad del borde: los bordes del lunar o el área pigmentada son borrosos, irregulares o con muescas.
Color: el color no es uniforme y puede ser de color marrón o negro, o incluir rosa, rojo, blanco o azul.
Diámetro: una mole o pigmentación con un diámetro mayor de un cuarto de pulgada (6 mm) puede ser un melanoma. Además, cualquier lunar que crezca en diámetro debe ser revisado por un profesional de la salud.
Evolucionando: los melanomas pueden cambiar de apariencia con el tiempo. Esto es algo a tener en cuenta en los melanomas en forma de cúpula y no pigmentados que pueden no tener las características ABCD.

No todos los melanomas tendrán características ABCDE. Otra señal de advertencia de melanoma es una lesión de “patito feo”. Estas lesiones simplemente se ven diferentes del resto en el cuerpo de una persona, lo que indica un posible melanoma.

Otros signos y síntomas del melanoma incluyen un lunar o pigmentación que es:

  • Comezón
  • Sangrado o supuración
  • Ulcerado, o una llaga abierta
  • Doloroso
  • Negro y azul
  • Escamoso

Síntomas como picor, sangrado, dolor y ulceración pueden no aparecer hasta que el melanoma haya penetrado más profundamente en la piel.

Debido a que la detección temprana es clave para un buen pronóstico para el melanoma, es importante que usted y su proveedor de atención médica conozcan cualquier cambio en su piel. Si tiene una mancha que parece inusual, infórmele a su proveedor.

Detección temprana

La detección temprana y el tratamiento son clave para curar el melanoma. El examen de melanoma incluye exámenes de la piel regulares y de cuerpo completo realizados por un profesional de la salud y autoexámenes realizados en el hogar.

Las organizaciones médicas se ponen en conflicto sobre si recomendar la detección de melanoma. Si bien la detección temprana es importante, también puede conducir a biopsias innecesarias. Las pautas de 2009 del Grupo de trabajo de servicios preventivos de los EE. UU. (USPSTF) no recomiendan la detección para la población en general. Sin embargo, esas recomendaciones están siendo reexaminadas.

Desde que se publicaron las pautas de USPSTF, los estudios han encontrado que los médicos tienden a detectar melanomas en una etapa más temprana que con los exámenes en el hogar. La Sociedad Estadounidense del Cáncer y la Academia Estadounidense de Dermatología recomiendan exámenes cutáneos regulares para las personas con mayor riesgo de melanoma.

Debe hablar sobre su riesgo de melanoma con su proveedor de atención médica y decidir si la detección periódica de melanoma es adecuada para usted.

Pruebas

Examen físico y biopsia

El diagnóstico de melanoma comienza con un examen físico, durante el cual un profesional de la salud toma su historial médico y observa su piel en busca de signos de melanoma. Estos incluyen lesiones cutáneas que tienen una forma, tamaño o color inusual. Sus ganglios linfáticos también se examinarán para buscar signos de que el melanoma se haya propagado.

Si su proveedor de atención médica cree que una lesión es sospechosa, se realizará una biopsia. Un patólogo examinará la piel biopsiada bajo un microscopio para determinar si se trata de un melanoma. Si parece que el melanoma se ha diseminado, es posible que también necesite una biopsia de los ganglios linfáticos cercanos.

Para obtener más detalles, consulte la sección sobre biopsias y examen de tejidos en el artículo de anatomía patología anatómica.

Pruebas de laboratorio

Las pruebas de laboratorio pueden incluir una o más pruebas genéticas.

Pruebas genéticas para el pronóstico:
Hay una prueba que analiza 31 genes para predecir si los tumores de melanoma en estadio I o II están en riesgo de diseminación (DecisionDx-Melanoma). Sin embargo, las directrices 2014 de la Red Nacional Integral del Cáncer no recomiendan las pruebas de pronóstico molecular fuera de los ensayos clínicos.

Pruebas genéticas para determinar el tratamiento:
Los nuevos tratamientos para el melanoma en etapa tardía se dirigen a vías químicas específicas que las células cancerosas necesitan para crecer. Estos tratamientos específicos se basan en el conocimiento de las anomalías genéticas subyacentes al melanoma. Hay múltiples mutaciones genéticas asociadas con el melanoma.

Los investigadores han desarrollado medicamentos especializados que reducen los melanomas al bloquear estas vías. Si tiene melanoma avanzado, es posible que se haga una prueba para saber si tiene las siguientes mutaciones:

BRAF – Las mutaciones en el gen BRAF se encuentran en más del 50% de los melanomas. Estas mutaciones se asocian con una respuesta favorable a los medicamentos vemurafenib, dabrafenib y trametinib en individuos con melanoma avanzado. Un profesional de la salud utilizará la presencia de esta mutación para determinar si alguien se beneficiará con terapias dirigidas al gen BRAF.
C-KIT: las mutaciones en el gen C-KIT se asocian más con los melanomas que comienzan en las palmas, las plantas de los pies o debajo de las uñas. Las mutaciones C-KIT son menos comunes que las mutaciones BRAF. Hasta el 15% de las personas con melanoma tienen el gen C-KIT. Las terapias se están probando en ensayos clínicos.
GNA11 / GNAQ: las mutaciones de los genes GNA11 y GNAQ ocurren en el 2% de las personas con melanoma. Los tumores asociados con estas mutaciones ocurren en el ojo. Si bien existen pruebas disponibles para estas mutaciones, actualmente no existen medicamentos aprobados por la FDA que los apunten.
CDK4: aproximadamente el 5% de las personas con melanoma tienen un gen CDK4 anormal. Actualmente no hay terapias aprobadas por la FDA para atacarlo. Sin embargo, si alguien da positivo para esta mutación, hay ensayos clínicos para medicamentos dirigidos a CDK4.

Pruebas genéticas para el riesgo de melanoma:

  • Panel de cáncer hereditario de melanoma: este examen genético generalmente se administra como un panel para detectar mutaciones en los seis genes asociados con el melanoma. El gen CDK4 se asocia con mayor frecuencia al melanoma hereditario.

Un resultado positivo indica que la persona tiene una mutación genética asociada con un mayor riesgo de melanoma. Sin embargo, un resultado negativo no descarta la presencia de otras anomalías genéticas que podrían aumentar el riesgo de cáncer. Solo alrededor de la mitad de las personas con melanoma hereditario portan los genes detectados por esta prueba. Los investigadores todavía tienen que identificar cada gen, o combinación de genes, que aumenta el riesgo de melanoma.

La detección del riesgo de melanoma actualmente solo se recomienda para ciertas personas de alto riesgo, incluidas aquellas con antecedentes personales de tres o más melanomas primarios, antecedentes personales de melanoma y cáncer de páncreas, o tres o más casos de melanoma y / o cáncer de páncreas en primer lugar -degree parientes.

Si elige hacerse la prueba de mutaciones asociadas al melanoma, es importante que busque la orientación de un asesor genético.

Pruebas de laboratorio no genéticas

Proteína sérica S-100: en personas con melanoma estadio III y posteriores, los niveles elevados de esta proteína pueden indicar una mayor diseminación del melanoma y el riesgo de recaída. Sin embargo, esta prueba no se usa ampliamente y no se incluye en las pautas de estadificación.

Etapas

El melanoma se divide en cinco etapas que describen el grosor del tumor y si está ulcerado (abierto y rojo o ampollado) y qué tan lejos se ha propagado el cáncer. Generalmente, el cáncer se diseminó más en etapas más altas. Un profesional de la salud determinará la etapa del cáncer con exámenes físicos, biopsias y estudios de imágenes. La estadificación es importante para determinar el pronóstico, el tratamiento y la monitorización del melanoma.

Etapa 0: el tumor se encuentra en la epidermis, pero no se ha diseminado más profundo que la capa superior de la piel.
Etapa I: el tumor tiene menos de 1.0 mm de grosor o entre 1 y 2 mm de grosor y no está ulcerado; no se ha diseminado más allá de la piel hacia los ganglios linfáticos u órganos distantes.
Etapa II: el tumor tiene 1-2 mm de espesor con ulceración o es más grande con o sin ulceración, pero no se ha diseminado más allá de la piel hacia los ganglios linfáticos u órganos distantes.
Estadio III: el tumor puede tener cualquier grosor, con o sin ulceración, y se diseminó hasta los ganglios linfáticos cercanos, o se diseminó hasta la piel cercana (tumores satélites) o los canales linfáticos cercanos al tumor original. No hay una extensión distante.
Etapa IV: el tumor se diseminó más allá del área original de la piel y los ganglios linfáticos cercanos a otros órganos como el pulmón, el hígado o el cerebro, o a áreas distantes de la piel, tejidos más profundos o ganglios linfáticos distantes.