¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down (DS) es un grupo de signos, síntomas, defectos de nacimiento y complicaciones que surgen de un error en la división celular que resulta en un cromosoma 21 adicional. Este error puede ocurrir antes, o poco después, de la concepción y tiene un efecto generalizado en el desarrollo físico y mental de la persona afectada. DS es uno de los trastornos cromosómicos más comunes y conocidos y la causa genética más común de las discapacidades de aprendizaje. Es una afección congénita causada por una copia adicional o fragmento del cromosoma 21 en todas o en la mayoría de las células de la persona afectada.
Los cromosomas contienen el anteproyecto genético del cuerpo. La mayoría de las células del cuerpo contienen 22 pares de cromosomas y un conjunto 23 de XX (en las mujeres) o XY (en los hombres) para un total de 46 cromosomas. Los 46 cromosomas se unen cuando el óvulo de la mujer, que contiene un solo conjunto de 23 cromosomas, es fertilizado por un único espermatozoide que contiene un solo conjunto de 23 cromosomas. El óvulo fertilizado se dividirá repetidamente a medida que crezca y se convierta en un feto.
En la mayoría de los casos de síndrome de Down, la posibilidad aleatoria conduce a la inserción de una copia adicional del cromosoma 21 en el óvulo o el esperma. Esta copia extra se convierte en parte del óvulo fertilizado y se replica en todas las células del embrión. Esta forma de síndrome de Down se llama trisomía 21 y representa aproximadamente el 95% de los casos de DS.
Con menos frecuencia, puede producirse un error después de la concepción en el embrión en desarrollo. A medida que el feto crece, algunas células tienen 47 cromosomas, mientras que otras tienen 46. Esta forma de síndrome de Down se llama mosaico trisomía 21.
En una forma rara del síndrome de Down llamada trisomía 21 por translocación, una porción del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma antes o durante la concepción. A pesar de que el feto tiene 46 cromosomas, todavía tiene una porción extra del cromosoma 21 en sus células.
Todas las personas con material genético adicional del cromosoma 21, independientemente de la causa, desarrollarán algunas de las características del síndrome de Down.
En los Estados Unidos, aproximadamente 6,000 bebés cada año nacen con síndrome de Down. El riesgo de tener un bebé afectado aumenta significativamente a medida que la mujer envejece. Según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano, el riesgo aumenta de aproximadamente 1 en 1.300 para las mujeres de 25 años a aproximadamente 1 en 55 para las mujeres que tienen 42 y 1 en 25 para las que tienen 49 años. Sin embargo, desde las mujeres más jóvenes tienen la mayor cantidad de bebés, la mayoría de las personas con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.
Signos y síntomas
Hay muchos signos y síntomas característicos asociados con el síndrome de Down. No todos los niños tendrán cada uno, y el grado en que se ven afectados puede variar mucho. Algunos signos y síntomas físicos incluyen:
Una cabeza pequeña con orejas pequeñas y bajas
Ojos inclinados, una cara ancha y plana, y una nariz corta
Una boca pequeña y una lengua sobresaliente
Manos y pies cortos, pequeños pero anchos y un único pliegue en la palma
Dedos cortos y un hueso anormal en el quinto dedo (meñique)
Tono muscular pobre (hipotonía)
Articulaciones hiperflexibles
Inestabilidad atlantoaxial (una malformación de la parte superior de la columna vertebral)
Los problemas con el pensamiento y el aprendizaje (deterioro cognitivo) y la discapacidad intelectual varían de leves a moderados y pueden incluir:
Un corto lapso de atención
Hiperactividad
Falta de criterio
Comportamiento disruptivo o impulsivo
Retrasos en el desarrollo del lenguaje y el habla
Ansiedad
Dificultades para dormir
Complicaciones
Las complicaciones del síndrome de Down varían mucho. Algunos pueden estar presentes en el momento del nacimiento, algunos pueden surgir durante la infancia, otros durante la adultez, y otros pueden no ser experimentados. Los profesionales de la salud y los familiares deben conocer estas posibles complicaciones ya que las personas con síndrome de Down pueden o no comunicar claramente sus síntomas y / o pueden expresarlos de manera inesperada.
Las complicaciones pueden incluir:
Enfermedad celíaca
Enfermedad dental
Diabetes
Sensibilidad a los alimentos y estreñimiento
Anormalidades y obstrucciones gastrointestinales (5-10%)
Pérdida de audición (75%)
Defectos cardíacos y enfermedad (cerca del 50%)
Mayor incidencia de infecciones respiratorias y del oído, resfriados, bronquitis, amigdalitis y neumonía
Mayor riesgo de leucemia
Envejecimiento prematuro, pérdida de capacidades cognitivas y síntomas del tipo de la enfermedad de Alzheimer en menores de 40 años
Trastornos convulsivos
Apnea del sueño (50-75%)
Compresión de la médula espinal
Enfermedad de la tiroides (alrededor del 15%)
Problemas visuales, incluyendo cataratas (alrededor del 60%)
Pruebas
Los objetivos de las pruebas son detectar el síndrome de Down durante el embarazo, diagnosticarlo en un feto o recién nacido, detectar cualquier malformación o complicación que requiera intervenciones médicas poco después del nacimiento y controlar a la persona con síndrome de Down por complicaciones a lo largo de su vida . Las pruebas generalmente son una combinación de evaluaciones de laboratorio y no de laboratorio.
Pruebas de laboratorio
Las pruebas de detección y diagnóstico se pueden realizar durante el embarazo de una mujer, ya sea en el primer o en el segundo trimestre. Las pruebas de detección no son diagnósticas; indican una mayor probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down. El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) ha recomendado que a todas las mujeres embarazadas se les ofrezcan pruebas de detección de DS.
Pruebas de detección prenatal
Pantalla del primer trimestre: translucidez nucal (prueba no de laboratorio, ver a continuación), proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A) y beta hCG total o libre (gonadotropina coriónica humana), generalmente realizada entre 10 semanas, 4 días y 13 semanas, 6 días de embarazo
Pantalla del segundo trimestre (pantalla triple / cuádruple): alfa fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica (hCG) y estriol no conjugado (uE3); la pantalla cuádruple agrega prueba de inhibina A; realizado a las 15 a 20 semanas de embarazo
Exploración secuencial e integrada del suero materno – prueba de cribado combinada del primer y segundo trimestre para defectos abiertos del tubo neural (ONTD), DS y trisomía 18 (T18). Pruebas realizadas en los momentos indicados en las dos viñetas anteriores.
Análisis de ADN fetal libre de células: analiza el ADN fetal que circula en la sangre de la madre; la prueba generalmente se recomienda a las 10 semanas para las mujeres que se consideran en mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.
Diagnóstico prenatal
Se pueden realizar pruebas de diagnóstico prenatal cuando las pruebas de detección son anormales. Implican tomar muestras del líquido o los tejidos que rodean al bebé y evaluarlos para obtener una copia adicional o una porción del cromosoma 21. Un pequeño riesgo de infección y aborto involuntario se asocia con estas pruebas de diagnóstico. Se puede obtener una muestra usando una de las siguientes técnicas y se realiza un análisis cromosómico (cariotipo) sobre el material genético:
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) – 9 a 11 semana de embarazo
Análisis de líquido amniótico (amniocentesis) – 14 a 18 semana de embarazo
Muestreo de sangre umbilical percutánea (PUBS) – 18 a 22 semana de embarazo
Prueba de micromatrices cromosómicas: también utiliza muestras recogidas mediante CVS o amniocentesis para examinar el ADN del feto no nacido en busca de anomalías
Diagnosis después del nacimiento
Un diagnóstico después del nacimiento generalmente se basa inicialmente en signos y características físicas. Sin embargo, estos signos y síntomas también se pueden ver en bebés sin síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico realizadas después del nacimiento implican tomar una muestra de sangre del bebé y evaluar sus cromosomas:
Cariotipo cromosómico: las células se cultivan a partir de una muestra de sangre y los cromosomas se evalúan para obtener una copia adicional del cromosoma 21; la presencia y el tipo de síndrome de Down se pueden determinar a partir de esta prueba.
Identificación de complicaciones
Las pruebas que detectan las complicaciones que a menudo se observan en las personas con síndrome de Down se utilizan para ayudar a diagnosticar las condiciones que surgen y para controlar la efectividad del tratamiento. Algunas de las complicaciones, como defectos cardíacos congénitos y obstrucciones gastrointestinales, pueden estar presentes en el momento del nacimiento. Otros, como pérdida de audición, trastornos de la vista, leucemia y enfermedad de la tiroides, pueden desarrollarse en cualquier momento durante la vida de la persona. Se pueden usar una variedad de pruebas de laboratorio para detectar afecciones en una persona con síndrome de Down a medida que surgen. Algunos ejemplos de estas pruebas incluyen:
TSH y / o T4 – para detectar enfermedad tiroidea, especialmente hipotiroidismo. Esta afección se puede desarrollar a cualquier edad para una persona con síndrome de Down, por lo que la detección generalmente se realiza como un recién nacido y luego a intervalos regulares a lo largo de la vida de la persona.
Conteo sanguíneo completo (CBC): para detectar anemia o infecciones y, a veces, leucemia
Glucosa: para identificar diabetes
Pruebas de anticuerpos contra la enfermedad celiaca: estas pruebas se pueden recomendar para niños con síndrome de Down a partir de los 2 años o menos si presentan signos y síntomas de la enfermedad.
Pruebas no de laboratorio
Prenatal
Translucidez nucal: una medición de ultrasonido del espacio entre la espina fetal y la piel en la parte posterior del cuello; no diagnóstico, pero en un feto con síndrome de Down, puede haber una mayor cantidad de espacio. Esta prueba requiere una persona con entrenamiento especializado para realizar e interpretar. Se puede realizar como parte de la pantalla de embarazo del primer trimestre.
Ultrasonido de alta resolución en el segundo trimestre: puede ayudar a controlar el desarrollo fetal y detectar malformaciones, como defectos cardíacos y gastrointestinales
En o poco después del nacimiento
Pruebas
Los objetivos de las pruebas son detectar el síndrome de Down durante el embarazo, diagnosticarlo en un feto o recién nacido, detectar cualquier malformación o complicación que requiera intervenciones médicas poco después del nacimiento y controlar a la persona con síndrome de Down por complicaciones a lo largo de su vida . Las pruebas generalmente son una combinación de evaluaciones de laboratorio y no de laboratorio.
Pruebas de laboratorio
Las pruebas de detección y diagnóstico se pueden realizar durante el embarazo de una mujer, ya sea en el primer o en el segundo trimestre. Las pruebas de detección no son diagnósticas; indican una mayor probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down. El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) ha recomendado que a todas las mujeres embarazadas se les ofrezcan pruebas de detección de DS.
Pruebas de detección prenatal
Pantalla del primer trimestre: translucidez nucal (prueba no de laboratorio, ver a continuación), proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A) y beta hCG total o libre (gonadotropina coriónica humana), generalmente realizada entre 10 semanas, 4 días y 13 semanas, 6 días de embarazo
Pantalla del segundo trimestre (pantalla triple / cuádruple): alfa fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica (hCG) y estriol no conjugado (uE3); la pantalla cuádruple agrega prueba de inhibina A; realizado a las 15 a 20 semanas de embarazo
Exploración secuencial e integrada del suero materno – prueba de cribado combinada del primer y segundo trimestre para defectos abiertos del tubo neural (ONTD), DS y trisomía 18 (T18). Pruebas realizadas en los momentos indicados en las dos viñetas anteriores.
Análisis de ADN fetal libre de células: analiza el ADN fetal que circula en la sangre de la madre; la prueba generalmente se recomienda a las 10 semanas para las mujeres que se consideran en mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.
Diagnóstico prenatal
Se pueden realizar pruebas de diagnóstico prenatal cuando las pruebas de detección son anormales. Implican tomar muestras del líquido o los tejidos que rodean al bebé y evaluarlos para obtener una copia adicional o una porción del cromosoma 21. Un pequeño riesgo de infección y aborto involuntario se asocia con estas pruebas de diagnóstico. Se puede obtener una muestra usando una de las siguientes técnicas y se realiza un análisis cromosómico (cariotipo) sobre el material genético:
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) – 9 a 11 semana de embarazo
Análisis de líquido amniótico (amniocentesis) – 14 a 18 semana de embarazo
Muestreo de sangre umbilical percutánea (PUBS) – 18 a 22 semana de embarazo
Prueba de micromatrices cromosómicas: también utiliza muestras recogidas mediante CVS o amniocentesis para examinar el ADN del feto no nacido en busca de anomalías
Diagnosis después del nacimiento
Un diagnóstico después del nacimiento generalmente se basa inicialmente en signos y características físicas. Sin embargo, estos signos y síntomas también se pueden ver en bebés sin síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico realizadas después del nacimiento implican tomar una muestra de sangre del bebé y evaluar sus cromosomas:
Cariotipo cromosómico: las células se cultivan a partir de una muestra de sangre y los cromosomas se evalúan para obtener una copia adicional del cromosoma 21; la presencia y el tipo de síndrome de Down se pueden determinar a partir de esta prueba.
Identificación de complicaciones
Las pruebas que detectan las complicaciones que a menudo se observan en las personas con síndrome de Down se utilizan para ayudar a diagnosticar las condiciones que surgen y para controlar la efectividad del tratamiento. Algunas de las complicaciones, como defectos cardíacos congénitos y obstrucciones gastrointestinales, pueden estar presentes en el momento del nacimiento. Otros, como pérdida de audición, trastornos de la vista, leucemia y enfermedad de la tiroides, pueden desarrollarse en cualquier momento durante la vida de la persona. Se pueden usar una variedad de pruebas de laboratorio para detectar afecciones en una persona con síndrome de Down a medida que surgen. Algunos ejemplos de estas pruebas incluyen:
TSH y / o T4 – para detectar enfermedad tiroidea, especialmente hipotiroidismo. Esta afección se puede desarrollar a cualquier edad para una persona con síndrome de Down, por lo que la detección generalmente se realiza como un recién nacido y luego a intervalos regulares a lo largo de la vida de la persona.
Conteo sanguíneo completo (CBC): para detectar anemia o infecciones y, a veces, leucemia
Glucosa: para identificar diabetes
Pruebas de anticuerpos contra la enfermedad celiaca: estas pruebas se pueden recomendar para niños con síndrome de Down a partir de los 2 años o menos si presentan signos y síntomas de la enfermedad.
Pruebas no de laboratorio
Prenatal
Translucidez nucal: una medición de ultrasonido del espacio entre la espina fetal y la piel en la parte posterior del cuello; no diagnóstico, pero en un feto con síndrome de Down, puede haber una mayor cantidad de espacio. Esta prueba requiere una persona con entrenamiento especializado para realizar e interpretar. Se puede realizar como parte de la pantalla de embarazo del primer trimestre.
Ultrasonido de alta resolución en el segundo trimestre: puede ayudar a controlar el desarrollo fetal y detectar malformaciones, como defectos cardíacos y gastrointestinales